Di truyền số lượng và chọn giống vật nuôi

giống từ Anh vào Autralia để lai với đàn ngựa địa phương tạo ra đàn ngựa mới. Điều tình cờ là cả kiểu gen của hai con ngựa đực giống này đều là đồng hợp lặn với gen nêu trên.

Quá trình tương tự này cũng có thể xẩy ra đối với các gen không có lợi khác, các gen này cũng có thể có cơ hội tình cờ để tần số của nó giảm đi trong quần thể. Hiện tượng này có thể xẩy thường xuyên nhưng chúng ta lại không nhận ra được, kết quả là quần thể mất đi gen không được ưa thích đó. Tuy nhiên tình hình này có thể không được duy trì mãi, bởi vì đột biến có thể xẩy ra bất cứ lúc nào trong tương lai.

Chương 2

giá trị, hiệu quả của gen,

sự phân chia phương sai di truyền

Các khái niệm giá trị kiểu hình, giá trị kiểu gen, giá trị trung bình quần thể, hiệu quả trung bình của gen, hiệu quả trung bình thay thế gen, giá trị cộng gộp (giá trị giống) được định nghĩa và tính toán trên cơ sở mô hình một locus với hai allen. Cũng tương tự như vậy, các khái niệm phương sai cộng gộp, phương sai sai lệch trội, phương sai sai lệch tương tác được định nghĩa và tính toán. Các khái niệm cơ bản này cho phép chúng ta mở rộng để xem xét đối với các tính trạng số lượng do nhiều locus và nhiều allen chi phối.

1. Giá trị và trung bình quần thể

1.1. Giá trị

Trong phần cấu trúc di truyền quần thể, ta đã sử dụng hai khái niệm tần số gen và tần số kiểu gen để biểu thị cho những đặc tính di truyền của một quần thể. Để biểu thị đặc tính của những tính trạng số lượng chúng ta sử dụng khái niệm giá trị, đó là các số đo dùng để

đánh giá các tính trạng số lượng. Các giá trị thu được khi đánh giá một tính trạng ở con vật gọi là giá trị kiểu hình (giá trị phenotyp) của cá thể đó.

Để phân tích các đặc tính di truyền của quần thể, ta phân chia giá trị kiểu hình thành hai phần:

- Giá trị kiểu gen: do toàn bộ các gen mà cá thể có gây nên;

- Sai lệch ngoại cảnh: do tất cả các yếu tố không phải di truyền gây nên sự sai khác giữa giá trị kiểu gen và giá trị kiểu hình.

P = G + E

trong đó, P : Giá trị kiểu hình

G : Giá trị kiểu gen

E : Sai lệch ngoại cảnh

Trong một quần thể, sai lệch ngoại cảnh trung bình của toàn bộ các cá thể sẽ bằng 0, do vậy giá trị kiểu hình trung bình sẽ bằng giá trị kiểu gen trung bình. Như vậy khái niệm trung bình quần thể liên quan tới cả giá trị kiểu hình hoặc giá trị kiểu gen. Nếu thừa nhận rằng ngoại cảnh không thay đổi thì trung bình quần thể sẽ không thay đổi qua các thế hệ khi không có biến đổi do di truyền. Nếu một số cá thể có kiểu gen hoàn toàn giống nhau được nuôi trong một điều kiện ngoại cảnh bình thường, sai lệch ngoại cảnh bằng 0, do vậy giá trị kiểu hình trung bình sẽ đúng bằng giá trị kiểu gen của cá thể này, đây chính là giá trị kiểu gen của một cá thể. Trên thực tế điều này chỉ xảy ra trong hai trường hợp: đối với một locus mà tại đó người ta phân biệt được kiểu gen thông qua sự khác biệt về kiểu hình và đối với các dòng cận huyết cao.

Để xem xét giá trị kiểu gen, ta xét một locus với hai allen A1 và A2 và các giá trị +a,

-a, d theo sơ đồ sau:

Kiểu gen

A2A2		A1A2	A1A1
Giá trị kiểu gen	-a	0	d	+a

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 128 trang tài liệu này.

Quy ước ở đây là A1 làm tăng giá trị nên A1A1 có giá trị là +a; giá trị của d tuỳ thuộc vào mức độ trội:

không trội : d=0, A1 trội so với A2 : d>0 A2 trội so với A1 : d<0

nếu trội hoàn toàn : d=+a hoặc d =-a

nếu siêu trội : d>+a hoặc d<-a

mức độ trội có thể được biểu thị bằng tỷ số d/a

Ví dụ: Gen lùn ở chuột, ký hiệu pg, làm giảm khối lượng cơ thể của chuột nhưng gần như không phải là gen lặn hoàn toàn (King, 1950, 1955; Warwick và Lewis, 1954). Khối lượng cơ thể lúc 6 tuần tuổi của 3 loại kiểu gen như sau:

Kiểu gen

+ + + pg pg pg Khối lượng cơ thể (g) 14 12 6

Như vậy, giá trị trung bình của hai thể đồng hợp là (14 + 6)/2 = 10g Coi đó là gốc 0, thì a = 14 - 10 = 4 g, còn d = 12 - 10 = 2 g.

1.2. Trung bình quần thể

Gọi tần số gen A1 là p, A2 là q, ta có:

2 2

Kiểu gen Tần số Giá trị Tần số x Giá trị A1A1 p +a p a

A1A2 2pq d 2pqd

A A q2 -a -q2a

2 2

Céng : a(p2-q2) + 2dpq

= a(p-q)(p+q) + 2dpq

= a(p-q) + 2dpq

Như vậy trung bình quần thể sẽ là:

M = a(p-q) + 2dpq [2.1]

Trung bình quần thể bao gồm:

a(p-q) : do các thể đồng hợp đóng góp 2dpq : do các thể dị hợp đóng góp

Nếu d=0 thì M = a(p-q) = a(1-2q)

Nếu d=a thì M = a(p-q) + 2apq = a(1-2q+2pq) = a(1-2q+2q-2q2) = a(1-2q2)

Ví dụ: Giả sử dòng chuột lùn nói trên có tần số gen pg là 0,1; vậy p = 0,9 và q = 0,1. Trung bình quần thể theo công thức [2.1] là:

M = 4 x (0,9 - 0,1) + (2 x 2 x 0,9 x 0,1)

= 4 x 0,8 + 2 x 0,18 = 3,56g

®ã:

Do giá trị trung bình này được tính từ gốc trung bình của hai thể đồng hợp là 10g, do

Trung bình quần thể là: 3,56 + 10 = 13,56g

Nếu tần số gen pg là 0,45; ta có p = 0,55; q = 0,45.

Tính toán tương tự thu được M = 1,76g, do đó trung bình quần thể là 11,76g.

2. Hiệu quả trung bình của gen

Do bố mẹ không truyền toàn bộ gen của mình cho đời con, vì vậy không thể chỉ xem

xét giá trị di truyền của cá thể mà cần phải xem xét các giá trị liên quan tới các gen mà cá thể có và từ đó chúng được truyền cho đời con. Để đánh giá các giá trị này, người ta sử dụng khái niệm hiệu quả trung bình của gen. Hiệu quả trung bình của gen là sai lệch trung bình so với trung bình quần thể của những cá thể nhận được gen này từ bố hoặc mẹ còn gen kia nhận được một cách ngẫu nhiên từ quần thể.

Giả sử các giao tử chỉ chứa gen A1 phối hợp một cách ngẫu nhiên với các giao tử khác trong quần thể, như vậy sai lệch trung bình so với trung bình quần thể của các kiểu gen sinh ra sẽ chính là hiệu quả trung bình của gen A1. Lý luận cũng tương tự như vậy đối với gen A2. Tóm tắt cách tính hiệu quả trung bình của A1 và A2 được nêu trong bảng sau:

Kiểu Giá trị và tần số kiểu gen Giá trị Trừ đi Hiệu quả

giao

A1A1

A1A2

A2A2

trung bình trung bình

trungbình

tư

-a

kiểu gen

quần thể

cđa gen

A1A2

q p

pa + qd

-qa + pd

-[a(p-q)+2dpq]

q[a+d(q-p)]

-p[a+d(q-p)]

Hiệu quả trung bình của gen A1, ký hiệu là 1 sẽ là:

1 = pa + qd - [a(p-q) + 2dpq]

= pa + qd - pa + qa - 2dpq

= q[a + d(1 - 2p)]

= q[a + d(q-p)] [2.2]

Hiệu quả trung bình của gen A2, ký hiệu là 2 sẽ là:

2 = -qa + pd - [a(p-q) + 2dpq]

= -qa + pd - ap + aq - 2dpq

= -p[a + d(2q - 1)]

= -p[a + d(q-p)] [2.3]

Giả sử ta chuyển các gen A2 thành các gen A1, sau đó tính giá trị của các gen, giá trị này gọi là hiệu quả trung bình thay thế gen.

Hiệu quả trung bình thay thế gen được tính như sau: khi chuyển các gen A2 thành các gen A1, lấy ngẫu nhiên gen A2 trong quần thể sẽ thấy các kiểu gen A1A2 có tần số p còn A2A2 có tần số q. Do A1A2 chuyển thành A1A1 nên giá trị d sẽ thành +a, hiệu quả sẽ là (a-d),

do A2A2 chuyển thành A1A2 nên giá trị -a sẽ thành d, hiệu quả sẽ là (d+a), thay đổi trung bình là :

p(a-d) + q(d+a) = pa -pd + qd +qa = a(p+q) + d(q-p) = a + d(q-p) Hiệu quả trung bỡnh thay thế gen được ký hiệu là , vậy:

= a + d(q-p) [2.4]

Mối quan hệ giữa và 1, 2 nh− sau:

1 = q[a + d(q-p)] = q

2 = -p[a + d(q-p)] = -p

1 - 2 = (p+q) [a + d(q-p)]

= [a + d(q-p)]

= 

Do đó:

= 1 - 2

[2.5]
1 = q	[2.6]
2 = -p	[2.7]

Ví dụ: Trong dòng chuột chứa gen pg nói trên, nếu a = 4 g, d = 2 g, tần số gen pg là q

= 0,1, hiệu quả trung bình thay thế gen, theo công thức [2.4] sẽ là :

= 4 + 2(0,1-0,9) = 4 - 1,6 = 2,4 g

Nếu tần số gen pg là q = 0,4, hiệu quả trung bình thay thế gen là:

= 4 + 2(0,4-0,6) = 4 - 0,4 = 3,6 g

Theo các công thức [2.6] và [2.7], ta tính được hiệu quả trung bình của các gen + và pg. Kết quả thu được như sau:

q = 0,1 q = 0,4

Hiệu quả trung bình của + :

1 =	+0,24	+1,44
Hiệu quả trung bình của pg:	2 =	-2,16	-2,16
Hiệu quả trung bình thay thế gen	=	2,40	3,60

Như vậy sẽ lớn hơn khi tần số gen pg lớn hơn.

3. Giá trị cộng gộp (giá trị giống)

Do bố mẹ không truyền toàn bộ các gen của mình cho đời con, kiểu gen của bố mẹ sẽ khác với kiểu gen của con cái, vì vậy không thể sử dụng khái niệm hiệu quả trung bình của gen khi xem xét giá trị kiểu gen trung bình ở đời con. Trong trường hợp này, người ta phải sử dụng khái niệm giá trị giống. Giá trị giống của một cá thể là giá trị được đánh giá thông qua giá trị trung bình của đời con của cá thể đó.

Nếu một cá thể giao phối với một số cá thể khác lấy ngẫu nhiên trong quần thể, giá trị giống của cá thể đó sẽ bằng hai lần chênh lệch trung bình của đời con của nó so với trung

bình quần thể. Sở dĩ phải nhân đôi vì bố hoặc mẹ chỉ truyền một nửa số gen của nó cho đời con, nửa còn lại đời con nhận được một cách ngẫu nhiên từ quần thể. Để thuận tiện cho việc tuân theo các quy ước ở trên, giá trị giống được biểu thị bằng con số chênh lệch so với trung bình quần thể. Khi đề cập tới giá trị giống của một cá thể, chúng ta không thể không đề cập tới những đặc trưng của quần thể mà cá thể đó giao phối.

Theo quan điểm hiệu quả trung bình của gen, giá trị giống của một cá thể chính bằng tổng của các hiệu quả trung bình các gen mà nó có. Tổng này được tính cho từng cặp gen tại từng locus và gộp chung lại với tất cả các locus. Như vậy, với 1 locus có 2 allen, giá trị giống của các loại kiểu gen như sau:

Kiểu gen Giá trị giống

A1A1 21 = 2q

A1A2 1 +2 = q- p= (q-p) A2A2 22 = -2p

Ví dụ: Tần số gen pg của dòng chuột nói trên lần lượt là 0,1 và 0,4. Trung bình quần thể và giá trị giống của từng loại kiểu gen tính được như sau:

Giá trị giống

Tần số gen pg

M		+ +		+ pg		pg pg
q = 0,1	13,56		+0,48		-1,92		-4,32
q = 0,4	11,76		+2,88		-0,72		-4,32

4. Sai lệch trội

Khi chỉ xem xét một locus, sự khác nhau giữa giá trị giống A và giá trị kiểu gen G gây ra bởi sai lệch trội D, do đó:

G = A + D

Sai lệch trội là do tác dụng trội giữa các allen tại một locus. Theo quan điểm thống kê, sai lệch trội là tương tác giữa hai allen hoặc tương tác trong locus, nó biểu thị ảnh hưởng của việc đặt hai gen thành một cặp để cấu thành kiểu gen, ảnh hưởng này không bao gồm ảnh hưởng riêng rẽ của từng gen trong số hai gen này.

Sai lệch trội được tính bằng cách lấy giá trị kiểu gen trừ đi giá trị giống. Do giá trị giống được tính theo chênh lệch so với trung bình quần thể, nên ta cũng phải chuyển đổi giá trị kiểu gen thành giá trị chênh lệch so với trung bình quần thể, hoặc theo đơn vị a, hoặc theo đơn vị . Cách tính toán cụ thể như sau:

Giá trị kiểu gen A1A1 theo quy ước là a, trung bình quần thể là M = a(p-q) + 2dpq, vậy chênh lệch của giá trị kiểu gen A1A1 so với trung bình quần thể là:

a - [a(p-q) + 2dpq] = a -ap +aq - 2dpq

= a(1-p+q) - 2dpq

= 2qa - 2dpq

= 2q(a-dp)

Nếu tính theo , do = a + d(q-p), thay a = - d(q-p) vào biểu thức trên, giá trị kiểu gen A1A1 trở thành:

2q[- d(q-p) - dp] = 2q(- dq +dp -dp)

= 2q (- qd)

Giỏ trị giống của kiểu gen A1A1 là 2q, do đó sai lệch trội của kiểu gen A1A1 là: 2q(- qd) - 2q= 2q- 2q2d - 2q

= -2q2d

Cũng tính toán tương tự như vậy, ta được: sai lệch trội của kiểu gen A1A2 là : 2pqd sai lệch trội của kiểu gen A2A2 là : -2p d.

Như vậy tất cả các sai lệch trội đều là các hàm số của d. Nếu không có trội nghĩa là d =

0, thì tất cả các sai lệch trội đều bằng 0, khi đó giá trị giống đúng bằng giá trị kiểu gen. Các gen không có hoạt động trội được gọi là các "gen cộng gộp" (additive gene), chúng "hoạt

động cộng gộp".

Do giá trị giống trung bình bằng giá trị kiểu gen trung bình, nên sai lệch trội trung bình phải bằng 0. Ta nhân tần số tương ứng của từng kiểu gen với sai lệch trội của nó, rồi cộng chung lại, kết quả sẽ đúng bằng 0:

Kiểu gen Tần số Sai lệch trội Tần số x Sai lệch trội

2 2 2 2

A1A1 p -2q d -2p q d

2 2

A1A2 2pq 2pqd 4p q d

2 2 2 2

A2A2 q -2p d -2p q d

Céng: -2p2q2d + 4p2q2d - 2p2q2d = 0

Các giá trị kiểu gen, giá trị giống và sai lệch trội tại một locus với hai allen được tóm tắt trong bảng sau :

Kiểu gen

A1A1 A1A2 A2A2

Tần số p2 2pq q2

Giá trị quy ước a d -a Chênh lệch so với TB quần thể 2q(a-pd) a(q-p) + d(1-2pq) -2p(a+qd)

Giá trị giống	2q	(q-p)	-2p
Sai lệch trội	-2q2d	2pqd	-2p2d

2q(-pd) (q-p) + 2pqd -2p(+qd)



5. Sai lệch tương tác

Khi đề cập tới kiểu gen có từ 2 locus trở lên, ngoài giá trị kiểu gen do từng locus đóng góp còn có phần sai lệch do tương tác giữa các locus với nhau, do vậy :

G = GA + GB + IAB

trong đó, G : Giỏ trị kiểu gen trong trường hợp có 2 locus GA : Giá trị kiểu gen cđa locus A

GB : Giá trị kiểu gen cđa locus B

IAB: Sai lệch do tương tác giữa locus A và locus B

Các locus có thể tương tác theo từng đôi hoặc ba, bốn, thậm chí nhiều hơn nữa, tương tác cũng có thể xảy ra giữa các allen (giữa 2 hay nhiều allen khác locus, giữa allen ở locus này với cặp allen ở locus kia...). Do đó với tất cả các locus sẽ là:

G = A + D + I [2.8]

trong đó, G : giá trị kiểu gen

A : giá trị giống (còn gọi là giá trị cộng gộp) D : Sai lệch trội

I : Sai lệch tương tác

6. Phân chia các phương sai thành phần

6.1. Các phương sai thành phần

Các ký hiệu phương sai thành phần như sau:

Thành phần phương sai Ký hiệu Giá trị mà phương sai tính được

Kiểu hình

VP	Giá trị kiểu hình
Di truyÒn	VG	Giá trị kiểu gen
Céng gép	VA	Giá trị giống (cộng gộp)
Trội	VD	Sai lệch trội
Tương tác	VI	Sai lệch tương tác
Ngoại cảnh	VE	Sai lệch ngoại cảnh
Về giá trị :

P = G + E

P = A + D + I + E

Về phương sai thành phần:

VP = VG + VE [2.9]

VP = VA + VD + VI + VE [2.10] VG = VA + VD + VI [2.11]

Muốn tính giá trị các phương sai thành phần, để đơn giản chúng ta hãy sử dụng mô hình một locus với hai allen. Do các giá trị đã được tính theo chênh lệch so với trung bình