Di truyền số lượng và chọn giống vật nuôi

Ví dụ: Bệnh BLAD ở bò sữa Holstein Friesian do gen lặn gây ra, tỷ lệ mắc là 1/640.000. Như vậy, tần số dạng đồng hợp gen lặn là:

q2 = 1/640.000

Tần số gen lặn gây bệnh này sẽ bằng:

q = 1/640.000

= 1/800

2.4.2. Tìm tần số "vật mang"

Người ta thường quan tâm tới tần số dạng dị hợp của các gen lặn bất bình thường (gọi là "vật mang"), có thể tính được tần số này nếu biết tần số gen. Theo định luật Hardy - Weinberg, tần số dạng dị hợp trong toàn quần thể là 2q(1-q). Tuy nhiên, việc tính tần số dạng dị hợp trong tổng số các cá thể bình thường sẽ thích hợp hơn. Tần số này được ký hiệu là H':

H' = Aa/(AA + Aa) , trong đó a là allen lặn.

Do đó nếu q là tần số của a thì:

2q(1-q) 2q

H' = = [1.3] (1-q)2 + 2q(1-q) 1 + q

Cũng ví dụ trên, tuy tần số vật mắc bệnh BLAD rất nhỏ (1/640.000) và tần số gen lặn này cũng nhỏ (1/800), nhưng tần số cá thể mang gen lặn này trong tổng số các cá thể bình thường sẽ là:

H’ = 2(1/800)/(1+1/800) = 2/801 1/400

Điều này có nghĩa là, cứ 400 bò bình thường thì đã có 1 bò mang gen lặn của bệnh này, đây là một con số không nhỏ.

2.4.3. Kiểm định định luật Hardy - Weinberg

Nếu theo dõi ghi chép được tất cả các kiểu gen tại một locus, ta có thể kiểm định

được tần số của chúng có tuân theo định luật Hardy - Weinberg hay không. Nếu quần thể tuân theo định luật Hardy - Weinberg thì tần số gen ở đời con phải bằng tần số gen ở đời bố mẹ, do đó tần số gen ở đời con được coi như bằng tần số gen của bố mẹ để tính tần số kiểu gen dự định theo định luật Hardy - Weinberg.

Ví dụ: Tần số các nhóm máu M-N của người ở Iceland quan sát được là:

- Nhóm máu MM: 233

- Nhóm máu MN: 385

- Nhóm máu NN : 129

Céng : 747

Tần số gen được tính trên cơ sở các quan sát thu được và theo phương trình [1.1]. Tần số gen M bằng: (233/747) + 1/2(385/747) = 0,5696

Tần số gen N bằng: (129/747) + 1/2(385/747) = 0,4304

Tần số kiểu gen được tính từ tần số gen theo phương trình [1.2], sau đó từng loại tần số kiểu gen được nhân với tổng số cá thể để tìm số lượng dự định:

Số lượng dự định ở MM là: (0,5696)2 x 747 = 242,36

Số lượng dự định ở MN là: (2 x 0,5696 x 0,4304) x 747 = 366,26 Số lượng dự định ở MM là: (0,4304)2 x 747 = 138,38

So sánh giữa số quan sát được và số dự định, ta thấy cả 2 dạng đồng hợp ở số lượng quan sát đều thấp hơn số lượng dự định, nhưng dạng dị hợp lại nhiều hơn.

Kiểu gen Tần số gen MM MN NN Tổng số M N

Số lượng quan sát được

233	385	129	747	0,5696 0,4304
Số lượng dự định	242,36	366,26	138,38	747

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 128 trang tài liệu này.

2 = 1,96 P > 0,2

Phép kiểm định 2 (độ tự do là 1) cho thấy sự khác biệt là không có ý nghĩa thống kê, chứng tỏ tần số kiểu gen nhóm máu M-N của quần thể người ở Iceland tuân theo định luật Hardy-Weinberg.

2.4.4. Tính tần số gen trong trường hợp đa allen

Hệ thống nhóm máu ABO ở người có 3 allen: A, B và O, trong đó O là lặn so với A và B. Thừa nhận định luật Hardy - Weinberg có thể ước tính tần số gen trên sở tần số nhóm máu.

Gọi tần số các gen A, B và O lần lượt là p, q và r.

Ta cã: p + q + r = 1 (p + q + r)2 = 1

p2 + 2pq + q2 + 2pr + r2 + 2qr = 1

Các nhóm máu, các kiểu gen, tần số dự định của từng loại và tần số mà Tamarin (1993) quan sát được như sau:

Nhóm máu

Kiểu gen

Tần số dự tính

Số lượng quan sát

Tần số quan sát

AA + AO

p2 + 2pr

199

0,398

BB + BO

q2 + 2qr r2

231

0,106

0,462

AB	2pq	17		0,034
			500		1,000

Việc tính tần số gen tương đối phức tạp, Yasuda và Kimura (1968) cũng như Elandt- Johnson (1971) sử dụng phương pháp maximum likelihood, tuy vậy có thể tính bằng phương pháp số học như sau:

Tần số gen O là căn bậc 2 của tần số nhóm máu O: r = O = 0,462 = 0,6797058

Tổng tần số nhóm máu B và O bằng:

q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 = 0,106 + 0,462 = 0,568 q + r = 0,568 = 0,7536577

q = 0,7536577 - r = 0,7536577 - 0,6797058 = 0,0739519

Tổng tần số nhóm máu A và O bằng:

p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = 0,398 + 0,462 = 0,860 p + r = 0,860 = 0,9273618

p = 0,9273618 - r = 0,9273618 - 0,6797058 = 0,247656

Kết quả cuối cùng ta có:

Gen A : p = 0,2476560 Gen B : q = 0,0739519 Gen O : r = 0,6797058 Céng: 1,0013137

Nguyên nhân của tổng 3 tần số gen này không đúng bằng 1 là do mẫu quan sát được không hoàn toàn tuân theo định luật Hardy - Weinberg, mặt khác tần số nhóm máu AB không được sử dụng trong tính toán này.

2.4.5. Tính tần số gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính

Người ta biết rằng ở mèo có gen O xác định màu lông liên kết với nhiễm sắc thể X, do

đó mèo đực và mèo cái có kiểu gen khác nhau sẽ có màu lông khác nhau. Mèo cái do có 2 nhiễm sắc thể X nên có các kiểu gen tương ứng với các màu lông sau:

- oo: không có mầu vàng

- Oo: nhị thể (vàng đen)

- OO: vàng

Mèo đực chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, nên các kiểu gen tương ứng với các màu lông như

- o: không có mầu vàng

- O: vàng

Nếu tần số gen của 2 gen liên kết với nhiễm sắc thể X là p và q, thì tần số 3 kiểu gen của con cái là p2, 2pq và q2 còn tần số của 2 kiểu gen của con đực là p và q.

Các số liệu điều tra mầu lông mèo tại Iceland và tính toán tần số gen được nêu trong bảng 1.2.

Bảng 1.2. Kết quả điều tra mầu lông mèo và tính toán tần số gen (Theo Adalsteinsson et al., 1979)

Giới tính

Cái				Đực
Kiểu hình	Không có mầu vàng	Nhị thể	Vàng	Tỉng sè	Không có mầu vàng	Vàng	Tỉng sè
Kiểu gen	oo	Oo	OO		o	O
Sè l−ỵng	117	53	3	173	149	28	177
Tần số	0,68	0,30	0,02		0,84	0,16
Tần số gen o của con cái = 0,68+1/2(0,30) = 0,83 Tần số gen O của con cái = 1/2(0,30)+0,02 = 0,17‌ Tần số gen o của con đực = 0,84 Tần số gen O của con đực = 0,16

Các kết quả cho thấy tần số gen o và O ở mèo đực và mèo cái tương đương nhau, như vậy tần số gen chung cho cả 2 giới tính là 0,835 đối với gen o và 0,165 đối với gen O.

Kiểm định 2 = 0,52, P>0,05 chứng tỏ tần số kiểu gen về mầu sắc lông của quần thể mèo cái này phù hợp với định luật Hardy-Weinberg.

Như vậy, đối với các tính trạng liên kết với nhiễm sắc thể X, con đực và con cái sẽ có các tần số các kiểu hình tương ứng khác hẳn nhau. Tần số kiểu hình ở con đực sẽ cao hơn nhiều so với tần số kiểu hình tương ứng ở con cái. Lý do đơn giản là: do p và q đều nhỏ hơn 1 nên q luôn luôn lớn hơn q2 và p cũng luôn luôn lớn hơn p2.

3. Các nhân tố làm thay đổi tần số gen trong quần thể

Tần số gen của một quần thể chịu ảnh hưởng của 4 nhân tố là chọn lọc, đột biến, di trú và sự trôi dạt di truyền. Sau đây chúng ta xem xét ảnh hưởng của các tác động này đến tần số gen của một quần thể.

3.1. ảnh hưởng của chọn lọc đối với tần số gen hoặc tần số kiểu gen

3.1.1. Chọn lọc với mục đích làm giảm tần số gen trội trong quần thể

Như đã biết, các chó Labrador mang kiểu gen đồng hợp lặn (ee) có màu lông vàng, mang kiểu gen đồng hợp trội (EE) hoặc dị hợp (Ee) có màu lông đen. Chẳng hạn, trong một quần thể chó Labrador, tỷ lệ chó vàng chiếm 49% nghĩa là tần số kiểu gen ee là 0,49, do đó tần số gen e là 0,70, tần số gen E là 0,30. Nếu muốn tạo một đàn chó chỉ có màu lông vàng, ta sẽ chỉ giữ các chó đực và chó cái có lông mầu vàng làm giống, kết quả là quần thể chó Labrador này hoàn toàn có kiểu gen đồng hợp tử đối với gen lặn e. Như vậy, tần số gen e từ 0,70 sẽ tăng lên 1, còn tần số gen E ban đầu là 0,30 sẽ giảm xuống còn 0. Chọn lọc hoàn toàn một gen lặn có nghĩa là loại bỏ hoàn toàn gen trội tương ứng ra khỏi quần thể.

Xét một locus với hai alen, E là trội so với e, tần số tương ứng là p và q. Chọn lọc làm giảm tần số gen trội E với tỷ lệ s, có nghĩa là làm cho tần số các kiểu gen EE và Ee bị giảm đi một tỷ lệ s. Nếu như trước khi chọn lọc, tần số của cả 3 kiểu gen EE, Ee và ee là:

p2, 2pq và q2

thì sau chọn lọc các kiểu gen EE và Ee sẽ bị giảm đi với các tần số tương ứng là:

p2s, 2pqs

trong khi đó, tần số kiểu gen ee vẫn được giữ nguyên.

Các kiểu gen EE và Ee sau chọn lọc sẽ có các tần số tương ứng là:

p2-p2s=p2(1-s), 2pq-2pqs=2pq(1-s) còn kiểu gen ee vẫn có tần số làq2.

Khi đó, tổng tần số cuả 3 kiểu gen này sẽ là:

p2 - p2s + 2pq - 2pqs + q2 = 1 - sp(p + 2q) = 1 - ps(2-p) Do đó, tần số cuả 3 kiểu gen tương ứng sẽ là:

p2(1-s)

1-sp(2- p)

2ps(1-s)

1-sp(2- p)

Tần số gen E sau chọn lọc là:

p2(1-s) 

1-sp(2- p)

2pq(1s) 2[1sp(2p)]

Tần số gen E trước chọn lọc là p2 + pq

p là thay đổi về tần số gen E sau chọn lọc so với trước chọn lọc, do đó:

∆p 

p2(1-s) 

1-sp(2- p)

2pq(1s) 2[1sp(2p)]

(p2

pq)

∆p 

sp(1- p2)

1-sp(2- p)

[1.4]

Dấu âm trong biểu thức có nghĩa là sự giảm đi của tần số gen E.

Nếu chọn lọc nhằm loại bỏ hoàn toàn trội E, khi đó s = 1, và p = -(p2 + pq), như vậy gen E sẽ bị loại bỏ khỏi quần thể chỉ sau một thế hệ chọn lọc.

5.1.2. Chọn lọc với mục đích làm giảm tần số gen lặn trong quần thể

Cũng với ví dụ trên, nếu người ta lại quyết định ngược lại: chỉ sử dụng các con chó đực và cái có mầu lông đen làm giống, loại bỏ toàn bộ chó có màu lông vàng. Đây là cách chọn lọc làm giảm tần số gen lặn e, do loại bỏ tất cả kiểu gen ee, chỉ giữ lại hai kiểu gen EE và Ee. Như vậy, tần số kiểu gen ee của quần thể lúc đầu là 0,49, sau chọn lọc sẽ là 0. Tần số các kiểu gen EE và Ee trong quần thể lúc đầu là 0,09 và 0,42, sau chọn lọc do chỉ còn hai kiểu gen này, nên tần số của chúng sẽ trở thành:

0,09/(0,09 + 0,42) = 0,18 và 0,42/(0,09 + 0,42) = 0,82

Tần số gen E sẽ là: 0,18 = 0,42 và như vậy sau chọn lọc tần số gen e từ 0,70 giảm xuống còn 0,58.

Khi cho giao phối giữa các chó đực và chó cái có 2 kiểu gen trên, ở thế hệ sau tần số kiểu gen EE sẽ là (0,42)2 = 0,18, tần số kiểu gen Ee sẽ là: 2(0,42)(0,58) = 0,48, còn tần số kiểu gen ee sẽ là: (0,58)2 = 0,34. Như vậy, tỷ lệ chó có màu lông đen trong quần thể đời con sẽ là: 0,18 + 0,48 = 0,66, tỷ lệ chó có màu lông vàng sẽ là: 0,34.

Nếu tiếp tục loại thải chó có màu lông vàng, tần số kiểu gen EE và Ee sẽ là: 0,18/(0,18 + 0,48) = 0,27 và 0,48/(0,18 + 0,48) = 0,73

Tần số gen E là: 0,27 = 0,52 do đó tần số gen e sẽ là 0,48.

Như vậy, do không phân biệt được biểu hiện kiểu hình của hai kiểu gen đồng hợp trội và dị hợp nên chọn lọc chỉ có thể làm giảm dần tần số gen lặn trong quần thể với một hiệu quả thấp.

Tương tự như trường hợp chọn lọc loại thải gen trội, ta xét một locus với hai alen, E là trội so với e, tần số tương ứng là p và q. Chọn lọc làm giảm tần số gen lặn e với tỷ lệ s, có nghĩa là làm cho tần số các kiểu gen ee bị giảm đi một tỷ lệ s. Nếu như trước khi chọn lọc, tần số của cả 3 kiểu gen EE, Ee và ee là:

p2, 2pq và q2

thì sau chọn lọc kiểu gen ee sẽ bị giảm đi một tần số là: q2s trong khi đó, tần số các kiểu gen EE và Ee vẫn được giữ nguyên.

Các kiểu gen EE, Ee và ee sau chọn lọc sẽ có các tần số tương ứng là: p2 , 2pq và q2-q2s= q2(1-s)

Khi đó, tổng tần số cuả 3 kiểu gen này sẽ là:

p2 + 2pq + q2-q2s = 1 - q2s Tần số gen e sau chọn lọc là:

q2(1-s)/(1-sq2) + 1/2[(2pq/(1-q2s)] Sự thay đổi của tần số gen e do chọn lọc là:

q = q2(1-s)/(1-sq2) + 1/2[(2pq/(1-q2s)] - p

q = -sq2(1-q)/(1-sq2) [1.5]

Trong biểu thức trên, dấu - thể hiện có sự giảm tần số của gen lặn. Trong nhiều trường hợp hoặc s hoặc q nhỏ nên 1-sq2 xấp xỉ 1. Do đó:

q = -sq2(1- q)

Nếu chọn lọc loại bỏ toàn bộ kiểu gen đồng hợp lặn, s = 1. Tần số gen e sau chọn lọc

là:

q2(1-s)/(1-sq2) + 1/2[(2pq/(1-q2s)] = pq/(1-q2) = q(1-q)/(1-q)(1+q) = q/(1+q)

q = [q/(1+q)] - q = (q-q-q2)/(1+q) = -q2/(1+q)

Trong trường hợp chọn lọc loại bỏ toàn bộ kiểu gen đồng hợp lặn, gọi tần số gen lặn

sau t thế hệ chọn lọc là qt, tần số gen lặn ban đầu là qo, tần số gen lặn ở thế hệ thứ nhất là: q1 = qo/(1 + qo)

tần số gen lặn ở thế hệ thứ hai là : q2 = q1/(1 + q1)

= {qo/(1+ qo)}/{1 + qo/(1 + qo)}

= qo/(1 + 2qo)

Tương tự như vậy, tần số gen lặn ở thế hệ thứ t sẽ là: qt = qo/(1 + tqo)

Các phương trình trên có thể viết dưới dạng sau:

1 1  1

q1 qo

1 1  1

q 2 q 1

1  2

Tổng quát, ta sẽ có:

1 1 t qt q0

[1.6]

5.2. ảnh hưởng của di trú tới tần số gen

Di trú là hiện tượng chuyển một số cá thể nhất định vào trong hoặc ra khỏi một quần thể. Di trú sẽ làm thay đổi tần số gen đối với một quần thể nhỏ. Giả sử, trong một quần thể lớn cứ mỗi thế hệ lại có một tỷ lệ m gen mới lạ được nhập vào, do vậy 1-m là tần số gen vốn có từ trước của quần thể. Gọi tần số của gen mới lạ được nhập vào quần thể là qm, còn tần số của gen vốn có từ trước của quần thể là q0. Như vậy, tần số gen trong quần thể đã có sự di trú ký hiệu q1 sẽ là:

q1 = mqm+ (1-m)q0 = m(qm-q0) + q0

∆q là sự khác nhau của tần số gen sau di trú so với trước di trú, do đó:

∆q = q1 - q0

∆q = m(qm-q0) [1.7]

Như vậy, trong một quần thể có di trú gen, tốc độ biến đổi của tần số gen phụ thuộc vào tỷ lệ di trú cũng như sự khác nhau giữa tần số gen trước và sau khi di trú.

5.3. ảnh hưởng của đột biến tới tần số gen

Có hai loại đột biến, đột biến không tái diễn và đột biến tái diễn. Đột biến không tái diễn hầu như không ảnh hưởng tới sự thay đổi tần số gen do nó chỉ xẩy ra tại một locus nào

đó, gây ra một thể dị hợp và xác suất tồn tại sau mỗi thế hệ là 1/2. Vì vậy khả năng tồn tại của loại đột biến này là rất nhỏ, có thể coi như bằng không đối với các quần thể lớn. Đột biến tái diễn là loại đột biến được lặp lại đều đặn với một tần số nhất định và do đó là một trong các nguyên nhân gây biến đổi tần số gen của quần thể.

Xét một locus với hai allen A1 và A2 tần số của chúng trong thế hệ khởi đầu là p0 và q0. Giả sử, cứ mỗi một thế hệ gen A1 đột biến thành gen A2 với tần số là u, gen A2 lại đột biến thành gen A1 với tần số là v. Như vậy, trong thế hệ sau tần số gen A2 được hình thành từ sự

đột biến của các gen A1 là up0, còn tần số gen A1 được hình thành từ sự đột biến các gen A2 là vq0. Do vậy, sau mỗi một thế hệ, sự thay đổi tần số gen là

∆q = up0 - vq0 [1.8]

Sự cân bằng tần số gen xẩy ra ở một thế hệ nào đó, khi đó ∆q = 0, nghĩa là ở một thế hệ nào đó thì pu = qv, hoặc:

p u

q v

q u u v

Trong thực tế, đột biến gen thường xẩy ra với một tỷ lệ rất nhỏ, chỉ vào khoảng 10-5 - 10-6 đối với tất cả các locus ở hầu hết các cơ thể. Như vậy, khả năng gây biến đổi tần số gen trong các quần thể động vật của đột biến là rất thấp.

Trong ví dụ chọn lọc chó Labrador nêu trên, khi loại bỏ hoàn toàn gen trội E khỏi quần thể, người ta hy vọng không xuất hiện chó có màu lông đen nữa. Tuy nhiên, mặc dù chỉ cho giao phối giữa các chó đực và chó cái có màu lông vàng và không nhập chó từ quần thể khác vào, nhưng ở các thế hệ sau vẫn có thể xuất hiện chó có màu lông đen. Lý do đơn giản là đã xảy ra hiện tượng đột biến gen e thành gen E và các chó con mang gen E đột biến này sẽ có lông màu đen. Như vậy, có hai hướng đối lập nhau: đột biến làm xuất hiện gen trội trong quần thể, trong khi đó chọn lọc lại nhằm loại thải gen trội ra khỏi quần thể. Trong trường hợp gen trội gây chết, hai hướng đối lập này sẽ ngay lập tức cân bằng nhau, số gen đột biến đưa vào quần thể đúng bằng số gen được loại khỏi quần thể do chọn lọc, như vậy tần số gen trội này sẽ ổn định qua các thế hệ. Hiện tượng này được gọi là cân bằng chọn lọc - đột biến.

5.4. ảnh hưởng của trôi dạt di truyền tới tần số gen

Trôi dạt di truyền (Random drift) là hiện tượng hoàn toàn do tình cờ mà tần số gen của một quần thể nhỏ bị thay đổi.

Giả sử, một quần thể mới được hình thành chỉ từ một con đực và một con cái. Xét một locus với hai alen A và B, tần số gen A sẽ hoặc bằng 0 (nếu kiểu gen của cả bố và mẹ đều là BB), hoặc bằng 0,25 (nếu kiểu gen bố mẹ là AB và BB), hoặc bằng 0,5 (nếu các kiểu gen bố mẹ là AB và AB hoặc AA và BB), hoặc bằng 0,75 (nếu kiểu gen bố mẹ là AA và AB), hoặc bằng 1 (nếu kiểu gen của cả bố và mẹ đều là AA).

Nếu ở quần thể ban đầu của bố và mẹ, tần số gen A là 0,1 và do tình cờ người ta đã chọn bố và mẹ có kiểu gen là AA và AB để tạo ra quần thể mới. Như vậy, tần số gen đã thay

đổi từ 0,1 trong quần thể ban đầu trở thành 0,75 trong quần thể mới do cặp bố mẹ này tạo ra. Tần số gen A là 0,75 sẽ được duy trì ở các thế hệ tiếp theo được hình thành từ một cặp bố mẹ ban đầu. Như vậy, quần thể được hình thành chỉ từ một con đực và một con cái ban đầu sẽ có thể có các tần số gen hoàn toàn khác với quần thể ban đầu mà từ đó chúng đã được chọn ra.

Hiện tượng thực tế sau đây minh hoạ cho lý luận nêu trên. Tại Australia, người ta phát hiện thấy một đàn ngựa mới được tạo ra có tần số gen lặn quy định hội chứng suy giảm miễn dịch CID (combined immunodeficiency) là 0,5. Tần số gen này cao hơn rất nhiều so với tần số gen của đàn ngựa ở Australia cũng như đàn ngựa ở Anh, đây là các đàn ngựa gốc mà từ đó người ta đã tạo nên đàn ngựa mới này. Nguyên nhân là người ta đã nhập hai con ngựa đực