Tính Hệ Số Cận Huyết Căn Cứ Vào Quy Mô Và Cấu Trúc Quần Thể

Fv = 1/2 (1/2) (1 + F ) [3.2]

n +p

k k k

trong đó: nk, pk là số thế hệ (số đường nối) từ tổ tiên chung tới bố và mẹ của V Fk là hệ số cận huyết của tổ tiên chung

Ví dụ về cách tính quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết:

Cho hệ phổ của cá thể X, tính quan hệ di truyền cộng gộp giữa G và F, hệ số cận huyết của X.

A B

G F

G và F có 4 tổ tiên chung: A, B, C và E. E cận huyết vì có tổ tiên chung là A. Hệ số cận huyết của E được tính như sau:

Số đường nối từ A tới bố và mẹ của E là 1, do đó:

FE = 1/2 (1/2) = 1/4

Để tính aGF, ta lập bảng mô tả các tổ tiên chung, hệ số cận huyết của tổ tiên chung,

đường nối từ tổ tiên chung tới G và F như sau:

Tổ tiên chung(k)

Hệsố cận huyết của k(Fk)

Các

đường nốink+pk

Đóng gópcho aGF

C 0 G-C-F 1 1 (1/2)2 = 1/4

1/4	G-E-F	1	1	(1/2)2(5/4)	= 5/16
A	0	G-C-A-E-F	2	2	(1/2)4	= 1/16
A	0	G-C-A-D-E-F	2	3	(1/2)5	= 1/32
A	0	G-E-A-C-F	2	2	(1/2)4	= 1/16
A	0	G-E-D-A-C-F	2	3	(1/2)5	= 1/32
B	0	G-C-B-D-E-F	2	3	(1/2)5	= 1/32
B	0	G-E-D-B-C-F	3	2	(1/2)5	= 1/32

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 128 trang tài liệu này.

Céng: 13/16 = 0,8125

Vậy: aGF = 0,8125

FX = 1/2 . 0,8125 = 0,40625

2.4.2. Lập bảng (Henderson, 1958)

Phương pháp lập bảng cho phép cùng một lúc có thể tính được quan hệ di truyền cộng gộp cũng như hệ số cận huyết giữa tất cả các con vật có trong hệ phổ.

Phương pháp này dựa trên cơ sở:

Xét 2 cá thể X và Y, Y có bố và mẹ là V và W, tại 1 locus nhất định, chúng có các gen tương ứng sau:

Vi j Wk l

Xmn Yi k

i l

j k

j l

Gen rút ngẫu nhiên từ Y

(xác suất mỗi sự kiện bằng nhau)

i j k l

Gen rút ngẫu nhiên từ X m P(m=i) P(m=j) P(m=k) P(m=l) (xác suất mỗi sự kiện bằng nhau) n P(n=i) P(n=j) P(n=k) P(n=l)

Hệ số thân thuộc giữa X và Y sẽ bằng:

fXY = 1/8[P(m=i)+P(m=j)+P(m=k)+P(m=l)+P(n=i)+P(n=j)+P(n=k)+P(n=l)]

=1/2[1/4[P(m=i)+P(m=j)+P(n=i)+P(n=j)]+1/4[P(m=k)+P(m=l)+P(n=k)+P(n=l)]}

= 1/2(fXV + fXW)

Do đó:

aXY = 1/2(aXV + aXW)

Từ biểu thức trên ta rút ra nguyên tắc sau:

Quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y bằng trung bình cộng của quan hệ di truyền cộng gộp giữa X với bố và mẹ của Y.

Nguyên tắc này được ứng dụng để lập bảng tính toán, các bước lập bảng bao gồm: 1/ Sắp xếp các con vật trong hệ phổ theo thứ tự tuổi giảm dần;

2/ Lập bảng với các cột và hàng tương ứng với các con vật trong hệ phổ. Ghi số hiệu từng con vật vào tiêu đề của các cột và các hàng theo thứ tự đã sắp xếp ở bước một. Ghi lại số hiệu của bố mẹ con vật (nếu biết) trên tiêu đề các cột;

3/ Ghi các số 1 vào các phần tử trên đường chéo trái (phần tử có hàng và cột của cùng một con vật) của bảng;

4/ Trên các phần tử ngoài đường chéo hàng thứ nhất, ghi giá trị trung bình của bố và mẹ đã tính được trên hàng này. Giá trị này chính là quan hệ di truyền cộng gộp của con vật (ứng với số hiệu con vật trên tiêu đề cột) tính theo nguyên tắc đã nêu trên. Sao chép các số liệu từ hàng này sang cột tương ứng;

5/ Trên phần tử nằm trên đường chéo trái thuộc hàng thứ hai tương ứng với con vật có số hiệu ghi trên tiêu đề hàng và cột đó (đã có sẵn số 1), cộng thêm 1/2 giá trị của ô ứng với hàng là bố, cột là mẹ của con vật (hoặc ngược lại hàng là mẹ, cột là bố của con vật). Tiếp tục thực hiện bước 4 đối với các phần tử nằm ngoài đường chéo trái thuộc hàng này;

6/ Tiếp tục thực hiện các bước 5 và 4 cho tới khi hoàn thành bảng.

Cách sử dụng các số liệu trong bảng để xác định hệ số cận huyết và quan hệ di truyền cộng gộp như sau:

- Hệ số cận huyết của cá thể i

Fi = (Phần tử trên hàng i, cột i) - 1.

- Quan hệ di truyền cộng gộp giữa cá thể i và cá thể j

aij = Phần tử trên hàng i, cột j; hoặc hàng j, cột i

Ví dụ: Cho hệ phổ của cá thể số 7, lập bảng tính quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết của tất cả các cá thể trong hệ phổ.

4 5 3 1

7 7

3 6 4 2

Thứ tự sắp xếp theo tuổi của các con vật trong hệ phổ như sau: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 Bảng được lập như sau:

1	2	1 2 3	1 2 4	3 4 5	3 4 6	5 6 7
1	1	0	1/2	1/2	1/2	1/2	1/2
2	0	1	1/2	1/2	1/2	1/2	1/2
3	1/2	1/2	1	1/2	3/4	3/4	3/4
4	1/2	1/2	1/2	1	3/4	3/4	3/4
5	1/2	1/2	3/4	3/4	1+1/4	3/4	1
6	1/2	1/2	3/4	3/4	3/4	1+1/4	1
7	1/2	1/2	3/4	3/4	1	1	1+3/8

Hệ số cận huyết của các cá thể trong hệ phổ: F1 = F2 = F3 = F4 = (1) - 1 = 0

F5 = (1+1/4) - 1 = 1/4 F6 = (1+1/4) - 1 = 1/4 F7 = (1+3/8) - 1 = 3/8

a12 = 0

Quan hệ di truyền cộng gộp giữa các cá thể trong hệ phổ:

a13 = a14 = a15 = a16 = a17 = 1/2 a23 = a24 = a25 = a26 = a27 = 1/2 a34 = 1/2; a35 = a36 = a37 = 3/4 a45 = a46 = a47= 3/4

a56 = 3/4; a57 = 1 a67 = 1.

Chú ý: Wright (1922) đưa ra công thức tính hệ số quan hệ di truyền cộng gộp như sau: aXY

rXY = [3.3]

aXX aYY

Nếu X và Y không cận huyết thì aXX = aYY = 1, do đó rXY = aXY.

2.4.3. Tính hệ số cận huyết căn cứ vào quy mô và cấu trúc quần thể

Trước hết, để đơn giản ta hãy xem xét một quần thể lý tưởng với N cá thể. Quần thể lý tưởng là quần thể mà toàn bộ đực và cái đều không cận huyết và đều có cơ hội như nhau đối với việc hình thành thế hệ sau. Cũng để đơn giản, ta chỉ xem xét tại 1 locus với 2 allen, do vậy quần thể này có 2N allen. Xác suất rút ngẫu nhiên được 1 allen từ tất cả các cá thể hoặc từ tất cả các allen trong quần thể bằng 1/2N. Xác suất rút ngẫu nhiên được 2 allen cùng nguồn gốc (cùng là bản sao chép hoá học từ một gen gốc, không phải là giống nhau do đột biến) sẽ bằng: 1/2N x 1/2N. Do quần thể có 2N allen nên ở thế hệ sau, xác suất rút ngẫu nhiên được 2 allen cùng nguồn gốc sẽ bằng:

2N x 1/2N x 1/2N = 1/2N.

Giả sử thế hệ khởi đầu của quần thể lý tưởng này không bị cận huyết, ta có F0 = 0.

Hệ số cận huyết ở thế hệ thứ nhất sẽ bằng xác suất rút ngẫu nhiên được 2 allen cùng nguồn gốc, do vậy bằng 1/2N, ta có F1 = 1/2N.

Hệ số cận huyết của các thế hệ tiếp theo sẽ gồm 2 phần:

- Phần xác suất rút ngẫu nhiên được 2 allen cùng nguồn gốc (phần tăng thêm, ký hiệu là F), phần này luôn luôn bằng 1/2N, ta có F = 1/2N;

- Phần do cận huyết từ thế hệ trước, phần này bằng xác suất rút ngẫu nhiên các allen còn lại (1-1/2N) nhân với hệ số cận huyết của thế hệ trước (FthÕ hƯ tr−íc). Ta cã:

(1 - 1/2N)FthÕ hƯ tr−íc = (1 - F) FthÕ hƯ tr−íc

Tương tự như vậy, hệ số cận huyết ở thế hệ thứ hai sẽ bằng: F2 = 1/2N + (1 - F) F1

Hệ số cận huyết ở thế hệ thứ t sẽ là : Ft = 1/2N + (1 - F) Ft-1, công thức này được biến đổi thành:

Ft = 1 - (1 - F)t

Bây giờ, ta xem xét một quần thể vật nuôi. Quần thể vật nuôi khác với quần thể lý tưởng ở chỗ số lượng con đực thường ít hơn số lượng con cái. Cũng lý luận như trên, ta có:

F = 1/2Ne, ở đây Ne là số vật nuôi (gồm cả đực và cái) thực sự tham gia vào quá trình sinh sản tạo ra thế hệ sau.

Với số lượng con đực là Nm và số lượng con cái là Nf ở thế hệ khởi đầu, ta có thể tính toán F và Ne. Do các cá thể I nhận được gen giống hoàn toàn gen ở thế hệ khởi đầu với xác suất bằng (1/2)3 = 1/8.

Xác suất gen giống hoàn toàn mà I nhận được từ phía bố bằng:

Nm x 1/Nm x 1/Nm x 1/8 = 1/8Nm Xác suất gen giống hoàn toàn mà I nhận được từ phía mẹ bằng:

Nf x 1/Nf x 1/Nf x 1/8 = 1/8Nf

Do đó:

F = 1/8Nm + 1/8Nf

Do F = 1/2Ne

nên: Ne = 2F = 2(1/8Nm + 1/8Nf) Ne = 4NmNf/(Nm + Nf)

Ta đã có: Ft = 1 - (1 - F)

nên: Ft = 1 - (1 - 1/2Ne)

Như vậy, trong quần thể vật nuôi, ta có thể ước tính hệ số cận huyết của quần thể sau một thời gian t bằng công thức sau:

Ft = 1 - (1 - 1/2Ne) [3.4]

trong đó: Ne = 4NmNf/(Nm + Nf) [3.5]

Ví dụ: Trong một trại chăn nuôi gồm 2 lợn đực giống, 100 nái sinh sản có cấu trúc tuổi như bảng sau:

Tuổi (năm)

Đực giống Nái sinh sản

Hàng năm, trại không nhập đực cái giống từ bên ngoài vào, để duy trì quy mô đàn, người ta lựa chọn các đực, cái giống từ trong đàn con sinh ra để thay thế cho bố mẹ đã tới tuổi thải loại. Với quy mô và cấu trúc quần thể này, sau 20 năm đàn gia súc của trại sẽ có hệ số cận huyết là bao nhiêu?

Giải:

Khoảng cách thế hệ của lợn đực giống là:

(1x2+1x3)/2 = 2,5 năm Khoảng cách thế hệ của lợn nái sinh sản là:

(25x2+25x3+25x4+25x5)/100 = 3,5 năm

Khoảng cách thế hệ trung bình của lợn đực giống và nái sinh sản là:

(2,5+3,5)/2 = 3 năm

Số đực giống ở mỗi thế hệ: Nm = 1x 3 = 3 Số nái sinh sản ở mỗi thế hệ: Nf = 25x 3 = 75

Ne = 4NmNf/(Nm + Nf) = (4x3x75)/(3+75) = 900/78 = 11,54

F20năm = 1 - [1 - 1/(2 x 11,54)]

= 0,22

Sau 4 thế hệ, nghĩa là sau 4 x 3,5 = 14 năm, hệ số cận huyết sẽ là: F14 = 1 - [1 - 1/(2 x 11,54)]14

= 0,16

2.5. Suy hoá cận huyết

Trong thực tiễn sản xuất cũng như trong các thực nghiệm, người ta đã ghi nhận rằng hậu quả của việc giao phối cận huyết là sự giảm sút giá trị kiểu hình của những tính trạng liên quan tới khả năng sinh sản hoặc hiệu quả của các quá trình sinh lý. Hiện tượng này được gọi là suy hoá cận huyết.

Cơ sở lý thuyết của suy hoá cận huyết dựa trên việc tính toán sự chênh lệch giữa giá trị trung bình của quần thể không cận huyết và quần thể cận huyết như sau:

Ta biết rằng, trong một quần thể vật nuôi, giao phối cận huyết không làm thay đổi tần số gen mà chỉ làm tăng tần số genotyp các thể đồng hợp, giảm tần số genotyp các thể dị hợp. Do

đó sự thay đổi giá trị trung bình của quần thể cận huyết so với quần thể không cận huyết là do sự khác biệt giữa giá trị genotyp của thể dị hợp và giá trị genotyp của thể đồng hợp gây ra.

Xét một locus với 2 allen A1 và A2, tần số tương ứng của chúng là p và q, các giá trị genotyp A1A1, A2A2 và A1A2 là +a, -a và d, trong trường hợp quần thể không cận huyết, giá trị trung bình của quần thể theo công thức [2.1] là:

M = a(p-q) + 2dpq

Giả sử quần thể cận huyết với hệ số cận huyết là F, do cận huyết nên tần số genotyp các thể đồng hợp tăng lên là pqF, tần số genotyp thể dị hợp giảm đi pqF:

2 2

Genotyp Tần số Giá trị Tần số x Giá trị A1A1 p + pqF +a p a + pqaF

A1A2 2pq - 2pqF d 2pqd - 2pqdF

A A q2 + pqF -a -q2a - pqaF

2 2

Céng : a(p-q) + 2dpq - 2dpqF

= a(p-q) + 2dpq(1-F)

Như vậy, trung bình quần thể cận huyết với hệ số cận huyết F sẽ là:

MF = a(p-q) + 2dpq(1-F) [3.6]

Nếu gọi trung bình quần thể không cận huyết là M0:

M0 = a(p-q) + 2dpq

Do đó:

MF = M0 - 2dpqF [3.7]

Công thức này chứng tỏ, sự khác biệt về giá trị trung bình giữa quần thể không cận

huyết và cận huyết là -2dpqF, nếu d=0 thì MF = M0.

Từ [3.7] suy ra trường hợp nhiều locus:

MF = a(p-q) + 2(dpq)(1-F) [3.8]

MF = M0 - 2Fdpq [3.9]

Như vậy, sự khác biệt về giá trị trung bình giữa quần thể không cận huyết và cận huyết là -2Fdpq.

Bảng 3.1. Mức suy giảm năng suất trung bình do suy hoá cận huyết khi mức độ cận huyết tăng lên 10%

Loại vật

Tính trạng [Nguồn tài liệu]	Số giảm tuyệt đối	% giảm so với không cận huyết
Bò	Sản lượng sữa (kg) [Robertson, 1954]	13,5	3,2
	Sản lượng sữa (kg) [Hudson và Van Vleck, 1984]	14,8
	Hàm lượng vật chất khô của sữa (%) [Hudson, 1984]	0,011
	Khối lượng bê sơ sinh (kg) [Brinks, 1975]	2-5
Lỵn	Số con đẻ ra còn sống [Bereskin, 1968]	0,24	3,1
	Khối lượng lúc 154 ngày (kg) [Bereskin, 1968]	2,6	4,3

Theo Abplanalp (1974), với hệ số cận huyết 25% mức suy giảm năng suất so với không cận huyết của gà và gà tây như sau:

Tính trạng

Gà	Gà tây
Tuổi đẻ quả trứng đầu tiên	100	95,9
Khối lượng trứng	100	100
Sản lượng trứng	90,4	89,5
Tỷ lệ ấp nở	90,9	83,4
Tăng trưởng của gà thịt	95,0	89,9

Chúng ta dễ dàng nhận thấy: ghi chép và quản lý hệ phổ kém, ghép đôi giao phối không

được tổ chức một cách chặt chẽ, quy mô đàn gia súc nhỏ đều là những nguyên nhân chủ yếu gây ra giao phối cận huyết.

Các tính toán cho thấy, một đàn gia súc chỉ giao phối trong nội bộ, sau 25 thế hệ mặc dù hết sức tránh giao phối cận huyết, nhưng nếu quy mô là 10 đực và 200 cái thì hệ số cận huyết sẽ là 23,8%, quy mô 30 đực và 600 cái hệ số cận huyết là 7,9%, còn quy mô 100 đực và 200 cái sẽ có hệ số cận huyết 2,4%.

Nguyên tắc chung là không để xẩy ra giao phối cận huyết và nếu có giao phối cận huyết thì không để hệ số cận huyết vượt quá 0,05 hoặc 5% (Leroy, 1996).

Các sơ đồ sau cho thấy, trong thực tế, một số cặp giao phối cận huyết gây ra các hệ số cận huyết như sau:

S S B S 1

X X A X A X A D D D D 2

Giao phối Giao phối Giao phối bố (mẹ)-con Giao phối giữa 2 con vật bố (mẹ)-con ông-cháu của anh em nửa ruột thịt có 1 tổ tiên chung ở thế hệ FX = 0,25 FX = 0,125 FX = 0,0625 thứ hai: FX = 0,03125

Như vậy, nếu ghép đôi giao phối giữa hai con vật có 1 tổ tiên chung ở thế hệ thứ hai (tổ tiên chung đó là ông hoặc bà nội cũng như ngoại), hay nói cách khác nếu ghép đôi giao phối giữa hai con vật mà chúng có chung một ông hoặc một bà sẽ làm cho thế hệ sau có hệ số cận huyết là: (1/2)5 = 0,03125 hoỈc 3,125%.

øng dụng nguyên tắc trên, để tránh giao phối cận huyết ở mức độ hệ số cận huyết vượt quá 0,03125 ta cần áp dụng các bước sau:

- Theo dõi ghi chép hệ phổ của gia súc cái hiện có trong đàn: ghi lại số hiệu của bố, ông ngoại,

ông nội của từng gia súc cái;

- Kiểm tra số hiệu của gia súc đực sẽ phối giống với gia súc cái;

- Không sử dụng gia súc đực phối giống với gia súc cái khi phát hiện thấy số hiệu của gia súc

đực này trùng lặp với một trong các số hiệu của bố, ông nội, ông ngoại của gia súc cái đó.

Việc sử dụng các chương trình máy tính nhằm lựa chọn đực giống phối giống với các gia súc cái trong đàn đảm bảo hệ số cận huyết dưới mức 0,03125 đã được ứng dụng rộng rãi trong chăn nuôi bò thịt, bò sữa ở nhiều nước.

2.6. Quan hệ di truyền trội

Quan hệ di truyền trội giữa 2 cá thể X và Y là xác suất 2 gen tại 1 locus bất kỳ của X là cùng nguồn gốc (cùng là bản sao chép hoá học từ 1 gen gốc, không do đột biến gây nên) với 2 gen tại locus tương ứng của Y.

Giả sử X và Y là 2 cá thể, tại 1 locus nào đó, chúng có các gen như sau: Xi j Yk l

Quan hệ di truyền trội giữa X và Y, ký hiệu là dXY, được tính như sau:

dXY = P{[(i=k) và (j=l)] hoặc [(j=k) và (i=l)]}

= P(i=k).P(j=l) + P(j=k).P(i=l)

Quan hệ di truyền trội có thể được tính toán trên cơ sở quan hệ di truyền cộng gộp. Để tính toán ta xét 2 cá thể X và Y có các gen i, j và k, l cùng với U, V và W, Z là các bố mẹ của chúng mang các gen này.

Ui 0 Vj 0 Wk 0 Zl 0

Xi j Yk l

Xác suất rút ngẫu nhiên 1 gen của X và gen kia của Y để hai gen này cùng nguồn gốc (cùng là bản sao chép hoá học từ 1 gen gốc, không do đột biến gây nên) chính bằng hệ số thân thuộc giữa các cặp bố mẹ mang 2 gen đó:

P(i=k) = fUW = 1/2 aUW P(i=l) = fUZ = 1/2 aUZ P(j=k) = fVW = 1/2 aVW P(j=l) = fVZ = 1/2 aVZ

Thay các biểu thức này vào công thức tính dXY ta cã: dXY = 1/2 aUW . 1/2 aVZ + 1/2 aVW . 1/2 aUZ

dXY = 1/4 (aUW aVZ + aUZ aVW) [3.10]

¸p dụng công thức trên, tính quan hệ di truyền trội của một số họ hàng thân thuộc như

- Quan hệ di truyền trội giữa bố X (hoặc mẹ X) và con Y:

U V

Xi j Z

Yk l