Một Số Công Cụ/tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Rlptk Ở Trẻ Em

Bảng kiểm M-CHAT được điều chỉnh từ bảng kiểm CHAT, sử dụng để sàng lọc RLPTK và được đánh giá trong các nghiên cứu trên cỡ mẫu lớn từ cộng đồng. Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ nhỏ có sửa đổi (hay còn gọi là M-CHAT) được dùng để sàng lọc trẻ RLPTK trong độ tuổi 18 - 30 tháng. Bảng kiểm này được thiết kế đơn giản với 23 câu hỏi, chỉ cần 5 đến 10 phút để phỏng vấn cha mẹ và đã được sử dụng ở nhiều nước trên thế giới.

Bộ câu hỏi gồm 23 câu kết hợp với phỏng vấn theo dõi sau sàng lọc sẽ giúp xác định rõ ràng các hành vi/ biểu hiện do cha mẹ trẻ xác nhận, có giá trị dự đoán dương tính (PPV) từ 0,57 - 0,65 trong mẫu nghiên cứu có nguy cơ thấp [79, 174, 271]. Nghiên cứu của Pandey và cộng sự đã cho biết giá trị PPV của bảng kiểm M-CHAT (được sử dụng để sàng lọc bước 1 trong quần thể có nguy cơ thấp kèm phỏng vấn theo dõi) thấp hơn ở nhóm trẻ nhỏ hơn, với chỉ số PPV là 0,28 ở nhóm trẻ 16 - 23 tháng tuổi trong khi giá trị này ở nhóm trẻ 24 - 30 tháng tuổi là 0,61 [252].

Có nhiều lý do cho các kết quả dương tính giả khi sử dụng bảng kiểm M-CHAT. Ví dụ, mối lo ngại về sự phát triển của trẻ có thể được giải quyết và nhiều hành vi ở những trẻ phát triển bình thường có thể tương tự với các biểu hiện hoặc thiếu hụt ở trẻ RLPTK, như các hành vi lặp lại (tắt bật đèn) và các mối quan tâm gò bó (khăng khăng thực hiện thói quen nào đó) [101]. Tuy nhiên, mặc dù độ đặc hiệu của M- CHAT thấp hơn ở các trẻ 18 tháng tuổi, chỉ số PPV cho mọi rối loạn phát triển chẩn đoán được đều cao ở mọi nhóm. Trong nghiên cứu với cỡ mẫu là 18.989 trẻ từ 18 - 30 tháng tuổi [174, 252, 271], chỉ số PPV của M-CHAT là 0,54 với tự kỷ và 0,98 cho các rối loạn phát triển [79]. Trong các nghiên cứu sàng lọc tự kỷ dựa trên cộng đồng khác, ước tính giá trị PPV dựa vào số trẻ sàng lọc dương tính và thực hiện tiếp đánh giá toàn diện và chẩn đoán (39,3% số trẻ sàng lọc dương tính nhưng không thực hiện tiếp khám lại và chẩn đoán).

Bảng kiểm M-CHAT đã được sử dụng tại nhiều quốc gia và được dịch ra nhiều thứ tiếng. Canal-Bedia và cộng sự [68] đã đánh giá độ tin cậy và hiệu lực dự đoán của phiên bản tiếng Tây Ban Nha của bảng kiểm M-CHAT trên cỡ mẫu kết hợp giữa cộng đồng và mẫu có nguy cơ ở Tây Ban Nha. Chỉ số PPV trong mẫu cộng đồng là 0,19 mặc dù kết quả này có thể phản ánh tỷ lệ trẻ RLPTK được phát hiện

trước tuổi đi học tương đối thấp (2,9/1.000). Kết quả phân biệt cũng tương tự trong một nghiên cứu khác đánh giá các đặc tính tâm lý của phiên bản tiếng Tây Ban Nha của M-CHAT chọn mẫu từ dân số nói chung tại Mexico [28]. Ngoài ra, M-CHAT cũng được phiên dịch sang tiếng Nhật [156] và tiếng Ả Rập [294]. Hiện nay, bảng kiểm M-CHAT còn được gọi là M-CHAT để phân biệt với phiên bản bảng kiểm Bảng hỏi sàng lọc tự kỷ cho trẻ có kèm với phần theo dõi (M-CHAT Revised with Follow-Up hay M-CHAT 20), gồm 20 câu hỏi. Bảng kiểm này có một số điều chỉnh từ M-CHAT như sau: cắt bớt 3 câu hỏi về "chơi ú òa", "chơi với đồ chơi", "đi lang thang không mục đích"; điều chỉnh lại cách diễn đạt các câu hỏi như sửa từ ngữ và bổ sung thêm một số ví dụ cụ thể.

Tại Việt Nam, M-CHAT đã được áp dụng trong các nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang (2012) [1] và nghiên cứu của Nguyễn Thị Hoàng Yến [18]. Với khả năng tiếp cận công cụ dễ dàng, độ nhạy và độ đặc hiệu cao, M-CHAT được đánh giá là một trắc nghiệm sàng lọc dễ sử dụng, thực hiện một cách nhanh chóng và đáng tin cậy.

1.3.3. Công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em

Hiện nay ở các nước phát triển, chẩn đoán RLPTK được triển khai rộng rãi. Tham gia chẩn đoán trẻ RLPTK bao gồm các bác sỹ Nhi khoa, bác sỹ tâm thần nhi, chuyên gia tâm lý trẻ em, giáo viên chuyên ngành giáo dục đặc biệt, cán bộ trị liệu về ngôn ngữ/hoạt động trị liệu…và gia đình. Hiện nay trên thế giới có rất nhiều công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em, nhưng có một số công cụ cơ bản được sử dụng trong lâm sàng và nghiên cứu trẻ RLPTK [234]:

Bảng 1. 2. Một số công cụ/tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK ở trẻ em

STT

Loại công cụ/tiêu

chuẩn chẩn đoán

Thiết kế

DSM-IV (Diagnostis Statistical Manual of Mental Disorders, 4th

Edition) - Sổ tay

Được xuất bản vào năm 1994, DSM-IV phản ánh nhiều thay đổi trong cách hiểu về các rối loạn sức khỏe tâm thần. Đánh giá trẻ trên 3 lĩnh vực: (1) suy

giảm chất lượng tương tác xã hội; (2) Suy giảm

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 240 trang tài liệu này.

STT

Loại công cụ/tiêu

chuẩn chẩn đoán

Thiết kế

thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần

chất lượng về giao tiếp và (3) Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp

lại, rập khuôn.

DSM-5 (Diagnostis Statistical Manual of Mental Disorders, 5th Edition) - Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần V.

DSM-5, được xuất bản vào tháng 5 năm 2013, với một số thay đổi nhằm đáp ứng nhu câu fnghieen cứu và thực tiến. Điểm nổi bật trong phiên bản này gồm: (1) Thay đổi tên gọi rối loạn phát triển diện rộng (PDDs) bằng tên gọi rối loạn phổ tự kỷ (ASDs); (2) Tên gọi ASDs cũng được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn phổ tự kỷ thay vì các tên gọi với từng loại rối loạn như phiên bản trước,

(3) Gộp nhóm khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội làm một, theo đó sẽ có hai nhóm tiêu chí chẩn đoán thay vì bao nhóm như trong DSM-IV,

(4) Bổ sung triệu chứng thiểu hoặc cường cảm

giác, (5) Các tiêu chí chẩn đoán cũng sẽ hẹp hơn so với các phiên bản trước kia.

CARS (The

Childhood Autism Rating Scale)- Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em.

Thiết kế dưới dạng bảng hỏi và quan sát (1980), dùng để chẩn đoán tự kỷ trẻ từ 24 tháng tuổi trở lên. CARS kiểm tra 15 lĩnh lực khác nhau nhằm đưa ra các mức độ tự kỷ. CARS có thể sử dụng đánh giá trẻ tự kỷ với nhiều mục đích khác nhau như: để xây dựng chương trình can thiệp sớm, theo dõi định kỳ trẻ tự kỷ, đánh giá hiệu quả can thiệp... CARS là một công cụ kết hợp bởi báo cáo của cha mẹ và quan sát trực tiếp của các chuyên gia trong

khoảng 30-45 phút.

STT

Loại công cụ/tiêu

chuẩn chẩn đoán

Thiết kế

GARS (Gilliam

Autism Rating Scale)- Thang đánh giá tự kỷ của Gilliam

Được Jame E. Gilliam công bố năm 1995 trên cơ sở nghiên cứu 1.107 trẻ tự kỷ tại 48 bang của Mỹ, được xây dựng trên cơ sở các tiêu chí của DSM -

IV. Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn gọn, áp dụng cho đối tượng tự kỷ từ 3 đến 22 tuổi. Bao gồm bốn mục đánh giá chính: hành vi định hình, giao tiếp, tương tác xã hội và các rối loạn

phát triển khác.

ADI-R (Autism Diagnostic Interview

– Revised)- Chẩn đoán tự kỷ qua phỏng vấn có điều chỉnh

Thiết kế bởi Le Couteur và cộng sự năm 1989. Sử dụng để đánh giá hành vi cho trẻ 5 tuổi và có tuổi trí tuệ ít nhất là 2 tuổi. Năm 1994, Lord và cộng sự đã thay đổi thành ADI-R phù hợp cho trẻ 2 tuổi với tuổi trí tuệ lớn hơn 18 tháng. Thời gian đánh giá khoảng 1,5h- 2,0h;

chủ yếu là lấy thông tin từ cha mẹ với 3 điểm chủ chốt để đánh giá tự kỷ: (1) tương tác xã hội, (2) giao tiếp và ngôn ngữ, (3) hành vi định hình, lặp

lại.

ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) - Chẩn đoán tự kỷ qua quan sát lịch trình

Công cụ này cung cấp nhiều cơ hội để quan sát hành vi xã hội của trẻ như độ tập trung, bắt chước và phối hợp đánh giá cùng với cha mẹ. ADOS (2000) gồm 4 phần (module) được đánh số từ 1 đến 4, mỗi phần có nội dung và hoạt động riêng được thiết kế sử dụng cho trẻ em và người lớn phù hợp với mức độ phát triển tâm thần và ngôn ngữ. Người đánh giá sẽ lựa chọn module phù hợp nhất với trẻ

em hoặc người lớn dựa trên kỹ năng ngôn ngữ diễn

STT

Loại công cụ/tiêu

chuẩn chẩn đoán

Thiết kế

đạt của trẻ/người lớn và tuổi đời [28].

PEP-3 (Psycho- educational Profile 3)

– Hồ sơ tâm lý giáo dục phiên bản 3

Phát triển từ phiên bản PEP-R (1990) và PEP (1979), là bộ công cụ đánh giá được chuẩn hóa dựa trên quan sát phát triển. PEP-3 được dùng để đánh giá trình độ phát triển của trẻ tự kỷ, chưa có ngôn ngữ và hạn chế trong các kỹ năng tập trung chú ý. PEP-3 đánh giá trực tiếp trên trẻ thông qua172 item thuộc 10 tiểu lĩnh vực được nhóm thành 3 kỹ năng chính: kỹ năng Giao tiếp (bao gồm nhận thức lời nói – 34 item, ngôn ngữ biểu đạt – 25 item, ngôn ngữ tiếp nhận – 19 item); Vận động (vận động thô – 15 item, vận động tinh – 20 item, bắt chước nhìn-vận động – 10 item) và các hành vi kém thích ứng (biểu đạt cảm xúc – 11 item, tương tác xã hội – 12 item, các hành vi vận động đặc trưng – 15 item, các hành vi lời nói đặc trưng – 11 item). Các đánh giá được thực hiện trong quá trình

hoạt động cùng trẻ (chơi trò chơi).

Tuy nhiên, trong bối cảnh chẩn đoán RLPTK tại nước ta hiện nay ở các cơ sở y tế có chuyên môn, 2 công cụ được sử dụng chủ yếu trong chẩn đoán RLPTK là DSM-IV và CARS:

(1) Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM-IV) [30]

Tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM-IV:

- Tiêu chuẩn 1: Trẻ phải có ít nhất 6 tiêu chí của nhóm (1), (2) và (3), trong đó có ít nhất 2 tiêu chí từ nhóm (1) và một tiêu chí từ nhóm (2 và 3)

- Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng ở ít nhất một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi:

(1) tương tác xã hội,

(2) ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội,

(3) chơi mang tính biểu tượng hay tưởng tượng.

Cũng như rất nhiều rối loạn tâm thần khác, những thay đổi về thuật ngữ, khái niệm, tiêu chí chẩn đoán rối loạn tự kỷ có thể được tìm thấy rõ nhất trong lịch sử phát triển của DSM. Trong bản DSM - I (1952), DSM - II (1968) chỉ đề cập đến tự kỷ như là một dạng ―Tâm thần phân liệt‖ (Schizophrenic). Tiếp đó, trong bản DSM- III (1980), DSM - III - TR (1987) rối loạn tự kỷ bắt đầu được phân loại và có tiêu chí chẩn đoán: DSM - III đề cập đến tự kỷ trẻ em (Infantile Autism) với 6 tiêu chí chấn đoán, DSM - III - R phát triển thành 16 tiêu chí phân làm 3 nhóm và gọi là rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder). DSM - IV (1994) và DSM - IV – R (2000) hoàn thiện hơn tiêu chí chẩn đoán tự kỷ và xếp tự kỷ vào một nhóm các rối loạn với phạm vi rộng hơn là rối loạn phát triển diện rộng (Pervasive Developmental Disorders - PDDs) - tương đương với rối loạn phổ tự kỷ (Autistic Spectrum Disorders - ASDs).

DSM - 5 đã chính thức phát hành trên thế giới vào tháng 5/2013 với một số thay đổi trong quan điểm về tự kỷ nhằm đáp ứng nhu cầu nghiên cứu và thực tiễn về tự kỷ. Nhưng ngay từ khi bản dự thảo tiêu chí chẩn đoán tự kỷ của DSM - 5 được đưa ra để lấy ý kiến đã có nhiều tranh luận khoa học, xã hội về những thay đổi của phiên bản lần này. Điểm nổi bật trong phiên bản này gồm: (1) Thay tên gọi rối loạn phát triển diện rộng (PDDs) bằng tên gọi rối loạn phổ tự kỷ (ASDs), (2) Tên gọi ASDs cũng được sử dụng chung cho tất cả các rối loạn thuộc phổ tự kỷ thay vì các tên gọi với từng loại rối loạn như trong phiên bản trước, (3) Gộp nhóm khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội làm một, theo đó sẽ có hai nhóm tiêu chí chẩn đoán thay vì ba như trong DSM - IV, (4) Bổ sung triệu chứng thiểu hoặc cường cảm giác, (5). Các tiêu chí chẩn đoán cũng sẽ hẹp hơn so với các phiên bản trước kia.

Tuy nhiên, với những thay đổi trên, nhiều người lo ngại việc sử dụng tiêu chí chẩn đoán DSM - 5 sẽ ―loại bỏ‖ nhiều cá nhân vốn đã được xác định tự kỷ ra khỏi các dịch vụ hỗ trợ từ chính phủ và các tổ chức (với những quốc gia như Mỹ thì kết quả chẩn đoán là cơ sở để xác định các dịch vụ hỗ trợ cho một cá nhân). Một số

nghiên cứu gần đây đã đưa ra dự báo, những cá nhân có các triệu chứng ở mức độ nhẹ hoặc ở dạng tự kỷ chức năng cao cũng sẽ khó nhận được kết quả chẩn đoán ―tự kỷ‖ do các tiêu chí của DSM - 5 quá chặt.

Một số khó khăn, giới hạn và tính chính xác trong quá trình chẩn đoán RLPTK bằng DSM-IV ở nhóm trẻ 18-30 tháng

RLPTK thường không được chẩn đoán hoặc khó đưa ra kết quả chính xác khi trẻ còn nhỏ (trước 24 tháng), thực tế này làm ảnh hưởng đến quá trình can thiệp sớm cho trẻ. Các nguyên nhân có thể dẫn đến chẩn đoán khó chính xác có thể do:

(1) Các triệu chứng PLPTK chưa đủ rõ khi trẻ trước 24 tháng; (2) Khi trẻ RLPTK có cả khuyết tật tâm thần (Mental handicap) thì khuyết tật tâm thần có thể được quan tâm chính làm cho RLPTK không được phát hiện; (3) Một trong những vấn đề chính của trẻ RLPTK là các vấn đề về ngôn ngữ do vậy phải khi trẻ được 24 tháng thì sự phát triển mới đến mức độ cho phép đánh giá ngôn ngữ một cách rõ ràng; (4) Một số trẻ RLPTK có sự phát triển trước 24 tháng tương đối bình thường, tình trạng mất kĩ năng chỉ có sau khi trẻ được tròn 24 tháng tuổi; (5) Các bậc cha mẹ có thể không có kinh nghiệm về các mốc phát của trẻ nên không nhận ra sự bất thường của con mình, số khác có thể không chấp nhận sự bất thường cho dù các triệu chứng đã xuất hiện ngày càng rõ...

RLPTK rất dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn phát triển khác: Trẻ RLPTK, thoạt nhìn có thể tương tự như một số dạng rối loạn khác, dễ khiến cho việc chẩn đoán trở nên không chuẩn xác. Trẻ RLPTK có thể giống với trẻ có tình trạng câm lặng có lựa chọn (Selective mutism) những trẻ này thường im lặng, không muốn nói chuyện trong một số hoàn cảnh; trẻ RLPTK cũng có thể giống với trẻ có rối loạn gắn bó (Attachment disorder), một tình trạng trẻ không phát triển được các mối quan hệ, cảm xúc với cha mẹ và người chăm sóc do bị bỏ rơi, do thiếu thốn sự chăm sóc...; trẻ RLPTK cũng có thể bị nhầm lẫn với những trẻ có rối loạn ngôn ngữ đặc thù (Specific language disorder) với các biểu hiện chậm trễ về ngôn ngữ; đặc biệt, nhiều loại khuyết tật tâm thần (Mental handicap) với sự chậm trễ ở phần lớn các kĩ năng có thể giống với trẻ RLPTK. Do vậy, để chẩn đoán chính xác RLPTK cần tiến hành cả những chẩn đoán loại trừ (Alternative diagnostic) để có thể phân biệt một

cách chắc chắn RLPTK và các rối loạn trên.

Khó khăn trong kỹ thuật chẩn đoán RLPTK: như đã đề cập ở phần trên, sự đa dạng và phức tạp của những biểu hiện RLPTK khiến cho việc đưa ra kết luận chẩn đoán là một điều hết sức khó khăn. Những khó khăn chính như: (1) Những khiếm khuyết, biểu hiện có thể được thể hiện bằng nhiều cách khác nhau, một số có thể rất tinh vi và khó có thể nhận ra; (2) Những hành vi của trẻ thường biểu hiện rất khác nhau trong các môi trường khác nhau; (3) Hành vi của trẻ cũng tuỳ thuộc vào việc trẻ đang làm việc với ai, với những người lớn có kinh nghiệm trẻ thường ít bộc lộ hành vi hơn khi làm việc với một người lớn thiếu kinh nghiệm hoặc trong một nhóm không được tổ chức tốt....

(2) Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) [291]

Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ nhỏ (CARS) là một công cụ chuẩn mực, được thiết kế đặc biệt và sử dụng rộng rãi nhất cho trẻ 2 tuổi do Schopler và cộng sự thiết kế (1980). CARS có thể sử dụng đánh giá trẻ tự kỷ với nhiều mục đích khác nhau như: cho chương trình can thiệp sớm, chương trình phát triển tâm thần ở lứa tuổi tiền học đường và ở các trung tâm chẩn đoán phát triển tâm thần. Trong số các công cụ đánh giá tự kỷ, CARS đã được kết hợp giữa thực hành và nghiên cứu. CARS sử dụng hữu ích cho việc: theo dõi định kỳ của trẻ tự kỷ; đánh giá hiệu quả điều trị và thu thập các thông tin nhằm hỗ trợ ước tính tỷ lệ hiện mắc tự kỷ và đánh giá kết quả chức năng (đặc biệt là các thông tin về can thiệp và cung cấp dịch vụ).

CARS là một công cụ kết hợp bởi báo cáo của cha mẹ và quan sát trực tiếp của các chuyên gia trong khoảng 30-45 phút [15] về 15 lĩnh vực:

1. Quan hệ với mọi người.

2. Bắt chước.

3. Đáp ứng cảm xúc với tình huống.

4. Động tác cơ thể.

5. Cách sử dụng/quan tâm đến các đồ chơi và đồ vật.

9. Đáp ứng xúc giác, vị giác, ngửi.

10. Sợ hãi và lo lắng.

11. Giao tiếp có lời.

12. Giao tiếp không lời.

13. Mức độ hoạt động.

14. Mức độ và sự ổn định của trí tuệ.