Tình Hình Mắc Rlptk Ở Trẻ Em Trên Thế Giới Và Tại Việt Nam

6. Thích nghi với sự thay đổi.

7. Đáp ứng thị giác (động tác nhìn).

8. Đáp ứng nghe.

15. Ấn tượng chung.

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 240 trang tài liệu này.

Mỗi lĩnh vực sẽ được cho điểm từ 1 đến 4

Mức độ tự kỷ được tính theo tổng số điểm của 15 lĩnh vực nói trên:

- Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ.

- Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa.

- Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng

1.4. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam

1.4.1. Trên thế giới

Các số liệu dịch tễ học ước tính tỷ lệ hiện mắc RLPTK là khoảng 1/160, tức là cứ 160 người thì có 1 người mắc, chiếm khoảng 7,6 triệu năm sống điều chỉnh theo bệnh tật và 0,3% gánh nặng bệnh tật toàn cầu [337].

Số liệu riêng về tỷ lệ hiện mắc của tự kỷ điển hình sẽ phong phú hơn và có số liệu thống kê sớm hơn so với tỷ lệ hiện mắc tự kỷ nói chung, do việc chẩn đoán bổ sung một số dạng tự kỷ ra đời muộn hơn, như rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu vào năm 1987 và hội chứng Asperger vào năm 1994, và rối loạn tự kỷ điển hình cũng là loại rối loạn phổ biến nhất [239]. Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu được thực hiện từ năm 2000 tại các vùng địa lý khác nhau và do các nhóm nghiên cứu khác nhau tập trung lại với tỷ lệ hiện mắc tự kỷ là 0,17% [107]. Tỷ lệ hiện mắc được xác định qua các nghiên cứu dịch tễ học có thể có sự khác biệt giữa các nghiên cứu nhưng thường cao hơn tỷ lệ dự kiến kể trên. Một số yếu tố dẫn đến sự khác biệt trên là do cỡ mẫu và đặc điểm của quần thể nghiên cứu, công cụ sàng lọc, phương pháp và các tiêu chí chẩn đoán RLPTK [239].

Các báo cáo tổng quan về chứng tự kỷ cũng chỉ ra xu hướng gia tăng tỷ lệ hiện mắc tự kỷ. Tỷ lệ ước tính của rối loạn tự kỷ điển hình khoảng 0,05% trong giai đoạn 1960 - 1970, và có xu hướng tăng lên theo các năm, đạt 0,1% vào những năm 1980. Kể từ 1990, tỷ lệ hiện mắc tự kỷ có sự khác biệt giữa các nghiên cứu [239], tuy

nhiên trong một số nghiên cứu đã đạt mức 0,94% tại Hàn Quốc năm 2011 [172], 1,68% tại Mỹ năm 2014 [43]. Tuy nhiên, sự gia tăng tỷ lệ hiện mắc có thể chưa thực sự phản ánh sự gia tăng trường hợp bệnh, mà do tỷ lệ các ca bệnh được chẩn đoán nhiều hơn trong tổng số ca bệnh sẵn có tại cộng đồng. Các yếu tố ảnh hưởng đến sự tăng tỷ lệ này có thể bao gồm ý thức về chứng tự kỷ được cải thiện, nhận biết các thay đổi chức năng bất thường của chứng tự kỷ chính xác hơn, phương pháp chẩn đoán, và ảnh hưởng của các yếu tố văn hóa, chính trị như nhận thức của cộng đồng và sự tiếp cận dịch vụ [221].

Về phân bố tự kỷ tại các khu vực trên thế giới, các nước phát triển như các nước châu Âu và Mỹ luôn có tỷ lệ hiện mắc tự kỷ rất cao và cao hơn tỷ lệ này tại các khu vực khác [107]. Từ cơ sở dữ liệu từ các nghiên cứu thu thập số liệu báo cáo từ hệ thống y tế các quốc gia về tự kỷ, tỷ lệ hiện mắc tự kỷ tại Đan Mạch là 1,65% (trẻ 10 tuổi, năm 2016) [285], tại Phần Lan là 0,59% (trẻ 10 tuổi, năm 2011) [40], tại Na

Uy là 0,7% (ở trẻ 6-11 tuổi, năm 2012) [311] và tại Thụy Điển là 0,68% (trẻ 10 tuổi, năm 2011) [40]. Từ số liệu điều tra của CDC, tỷ lệ tự kỷ tại Mỹ rất cao với số liệu gần đây đạt 1,68% (trẻ 8 tuổi, năm 2014) [43]. Các nghiên cứu dịch tễ tại khu vực Tây Thái Bình Dương đã cho biết số liệu hiện mắc tự kỷ tại một số quốc gia như Nhật Bản, Hàn Quốc, Australia và Trung Quốc. Tỷ lệ tự kỷ tại Nhật Bản là 1,81% (trẻ 1-7 tuổi, năm 2008) [167] và tại Tây Úc là 0,64% (trẻ 10 tuổi, 2011) [40]. Một nghiên cứu tổng quan gần đây trên 44 nghiên cứu từ 1996-2015 tại Trung Quốc đã cho biết tỷ lệ hiện mắc tổng hợp tại nước này là 0,38% (trẻ dưới 15 tuổi). Tại châu Phi, đã có một nghiên cứu mô tả tự kỷ ở trẻ có khiếm khuyết về thần kinh và thông qua quan sát cơ bản, số trường hợp mắc tự kỷ có thể nhỏ hơn số trẻ quan sát được trong nghiên cứu của Lotter (1978) [206]. Hiện nay, vẫn còn khoảng trống về số liệu ước tính tỷ lệ hiện mắc tự kỷ tại cộng đồng ở khu vực châu Phi.

Những trẻ tự kỷ có chức năng nhận thức trung bình hoặc có những thiểu năng trí tuệ ở thể nhẹ thường bị bỏ qua trong quá trình sàng lọc và xác định tình trạng bệnh [353]. Một số nghiên cứu cũng chỉ ra tỷ lệ hiện mắc tự kỷ ở trẻ thành thị cao hơn trẻ ở vùng nông thôn (1,37% với 0,8%). Một số tác giả cũng lưu ý cha mẹ trẻ tự kỷ ở thành thị thường có trình độ giáo dục và thu nhập cao hơn, điều này cũng dẫn đến

sự tiếp cận các dịch vụ điều trị và phục hồi chức năng ở những gia đình này sẽ tốt hơn [107]. Ngoài ra, trẻ em trai thường có tỷ lệ hiện mắc cao hơn trẻ em gái [107, 239], với tỷ suất khoảng 4-5:1.

Bảng dưới đây trình bày lại tỷ lệ hiện mắc RLPTK ở trẻ em tại các quốc gia trên thế giới theo bảng tổng kết của CDC [74].

Bảng 1. 3. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại các quốc gia trên thế giới

Tác giả

Năm công bố	Quốc gia	Tuổi ĐTNC	Tiêu chuẩn chẩn đoán	Tỷ lệ ‰ (KTC95%)
Lotter	1966	Anh	8 - 10	Kanner	0,45 (0,31-0,62)
McCarthy và cs	1984	Ireland	8 - 10	Kanner	0,43 (0,29-0,59)
Ciadella và Mamelle	1989	Pháp	3 - 9	DSM-III	0,51 (0,39-0,63)
Sugiyama và Abe	1989	Nhật Bản	2 - 5	DSM-III	1,3 (0,7-2,1)
Honda và cs	1996	Nhật Bản	1,5 - 6	ICD-10	2,11 (1,25-3,33)
Kadesjo và cs	1999	Thụy Điển	6,7 - 7,7	ICD-10	6,0 (1,97-14,1)
Baird và cs	2000	Anh	1,5 - 8	ICD-10	3,1 (2,29-4,06)
Lauritsen và cs	2004	Đan Mạch	0 - 9	ICD-10	1,2 (1,1-1,3)
CDC ADMM Network	2007	Mỹ	8	DSM-IV	6,6 (6,3-6,8)
CDC ADMM Network	2009	Mỹ	8	DSM-IV	9,0 (8,6-9,3)
Kim và cs	2011	Hàn Quốc	7 - 12	DSM-IV	26,4 (19,1-33,7)
CDC ADMM Network	2012	Mỹ	8	DSM-IV	11,3 (4,8-21,2) (2008)
CDC ADMM Network	2014	Mỹ	8	DSM-IV	14,7 (5,7-21,9) (2010)
CDC ADMM Network	2016	Mỹ	8	DSM-IV	14,5 (8,2-24,6) (2012)
CDC ADMM Network	2018	Mỳ	8	DSM-IV	16,8 (13,1-29,3) (2014)
CDC ADMM Network	2019	Mỹ	4	DSM-IV	17,0 (16,1–18,0) (2014)

Tại Việt Nam

RLPTK mới được công nhận tại Việt Nam kể từ cuối những năm 1990 [1, 350]. Năm 2000, bệnh viện Nhi đồng I, thành phố Hồ Chí Minh chỉ điều trị 2 trẻ RLPTK, nhưng đến năm 2008, con số này đã là 350 trẻ [14]. Kể từ cuối những năm 2000, số trẻ được chẩn đoán và phát hiện RLPTK đã gia tăng nhanh chóng tại Việt Nam [1, 82]. Tại Hà Nội, nghiên cứu của Quách Thúy Minh và cộng sự năm 2007 tại Khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi Trung Ương cho thấy số trẻ đến khám và được kết luận RLPTK tăng trên 30 lần so với năm 2000 [4, 11]. Trong đó, chỉ có khoảng hơn 40% trẻ RLPTK được khám và chẩn đoán sớm trước 3 tuổi. Số lượng trẻ RLPTK được chẩn đoán tại bệnh viện Nhi Trung ương đã tăng lên 450 trẻ vào năm 2008, 950 trẻ vào 2009 và 1792 trẻ vào năm 2010 [138].

Trong thời gian gần đây, một số nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK đã được triển khai tại Việt Nam. Nghiên cứu của Nguyễn Trung Kiên và cộng sự sàng lọc 7.316 trẻ 18-60 tháng tuổi tại Thái Nguyên năm 2012-2013 cho thấy 33 trẻ mắc RLPTK, tương đương với tỷ lệ RLPTK là 4,5‰, trong đó tỷ lệ mắc của trẻ em trai cao hơn trẻ em gái gấp 3,4 lần (6,8‰ cho trẻ em trai và 2,0‰ cho trẻ em nữ), tỷ lệ trẻ RLPTK ở khu vực trung tâm thành phố (6,6‰) cao hơn ở khu vực phường ven đô (4,5‰), xã thuộc thành phố (2,5‰) và xã vùng nông thôn (2,3‰) [8, 16]. Nghiên cứu này sử dụng công cụ M-CHAT để sàng lọc trẻ và chẩn đoán RLPTK theo DSM-IV và đánh giá mức độ RLPTK theo CARS, trong đó người thực hiện sàng lọc là các bác sĩ Nhi khoa và người đưa ra chẩn đoán xác định RLPTK theo DSM- IV là Bác sĩ tâm thần nhi và chuyên gia tâm lý thực hiện.

Nguyễn Thị Hương Giang (2012) tiến hành nghiên cứu 6.583 trẻ từ 18-24 tháng tuổi tại 2 huyện Vũ Thư và Tiền Hải tại tỉnh Thái Bình. Nghiên cứu đã phát hiện 30 trẻ mắc RLPTK, tương đương tỷ lệ RLPTK ở trẻ 18-24 tháng tuổi là 4,6‰ [1]. Kết quả cho biết tỷ lệ RLPTK ở trẻ em trai cao hơn trẻ em gái với tỷ lệ 5/1. Nghiên cứu cũng sử dụng công cụ M-CHAT để sàng lọc trẻ có nguy cơ RLPTK và chẩn đoán RLPTK theo DSM-IV, trong đó người thực hiện sàng lọc là các cán bộ trạm y tế và người đưa ra chẩn đoán xác định là Bác sĩ tâm thần nhi và chuyên gia tâm lý.

Nguyễn Thị Hoàng Yến (2014) thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trên 94.186 trẻ từ 18 đến 60 tháng tuổi tại 3 tỉnh Thái Nguyên, Thái Bình và Hà Nội đã phát hiện ra 387 trẻ mắc RLPTK, tương đương với tỷ lệ là 4,11‰ [19]. Các dấu hiệu bất thường hay nhất ở trẻ RLPTK bao gồm: 1) Không dùng tay chỉ vào đồ vật (92,7%); 2) Không biết khoe đồ vật (85,7%); 3) Không đáp ứng khi gọi tên (79,8%); 4) Không nhìn đồ vật được chỉ tay vào (72,8%); và 5) Không hiểu lời nói (69,7%) [1]. Nghiên cứu này sử dụng công cụ M-CHAT, ASQ/Denver và chẩn đoán RLPTK theo DSM- IV và đánh giá mức độ RLPTK theo CARS, trong đó người thực hiện sàng lọc là bác sĩ Nhi khoa và người đưa ra chẩn đoán xác định là bác sĩ tâm thần nhi và chuyên gia giáo dục đặc biệt.

Hiện nay, các số liệu về tỷ lệ hiện mắc và phân bố RLPTK tại Việt Nam chủ yếu vẫn là từ báo cáo của các cơ sở chẩn đoán, điều trị và tập trung tại các cơ sở y tế công lập, nhưng vẫn chưa nhiều nghiên cứu trên cỡ mẫu lớn, mang tính đại diện cho toàn quốc. Xu hướng gia tăng tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại Việt Nam cũng diễn biến tương tự với thế giới. Tuy nhiên, cũng cần thận trọng xem xét và cân nhắc một số nguyên nhân có thể ảnh hưởng tới hiện tượng gia tăng tỷ lệ RLPTK, như sự tiến bộ của y học, khả năng tiếp cận, cập nhật thông tin và kiến thức dẫn đến sự phát triển trình độ, kỹ năng sàng lọc và chẩn đoán RLPTK; tăng khả năng tiếp cận dịch vụ y tế của người dân; nhận thức cộng đồng về RLPTK tăng lên; và hiện tượng dương tính giả do chẩn đoán chưa đúng quy trình và/hoặc sử dụng công cụ sàng lọc, chẩn đoán chưa phù hợp [6].

1.5. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em

Mặc dù có rất nhiều nghiên cứu cho thấy mối liên quan giữa các yếu tố nguy cơ và tự kỷ, chúng ta vẫn chưa có các bằng chứng khoa học chắc chắn về nguyên nhân và bệnh sinh của hội chứng này. Theo Hiệp hội Tự kỷ Hoa Kỳ (2006), không có nguyên nhân đơn lẻ dẫn đến tự kỷ [130]. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy có một số yếu tố nguy cơ bao gồm các yếu tố liên quan đến gen và di truyền, sự phát triển bất thường của não, tuổi của bố mẹ, những khó khăn trong thai nghén và sinh nở, tình trạng dinh dưỡng, sử dụng thuốc, cân nặng và môi trường sống của mẹ, các

bệnh nhiễm khuẩn, sự tương tác giữa gen và các yếu tố môi trường… mà trong nghiên cứu này chia thành 5 nhóm yếu tố chính: 1) yếu tố gia đình, 2) yếu tố trước sinh, 3) yếu tố trong sinh, 4) yếu tố sau sinh và 5) yếu tố cá nhân của trẻ.

1.5.1. Các yếu tố gia đình

Tuổi của bố/ mẹ khi sinh trẻ

Bố mẹ lớn tuổi là một trong những yếu tố nguy cơ đã được xác định rõ ràng đối với RLPTK [208]. Mẹ sinh con khi trên 30 tuổi và bố trên 35 tuổi nguy có có con mắc RLPTK cao gấp 1,3 -1,4 lần so với nhóm chứng. Đăc biệt các bà mẹ sinh con trên 39 tuổi thì nguy cơ này là 2,19 lần) [187]. Bố trên 39 tuổi và mẹ trên 34 tuổi khi sinh thì nguy con RLPTK cao gấp 1,28- 1,67 lần [53]. So với nhóm cha và mẹ 20 – 29 tuổi, nguy cơ RLPTK ở trẻ có mẹ trên 40 tuổi là 1,51 lần (KTC95%: 1,35- 1,70) [299] và bố trên 50 tuổi là 1,66 lần (KTC95%: 1,49–1,85) [282], hiện cũng có một số bằng chứng về sự thay đổi về nguy cơ RLPTK do sự kết hợp tuổi của bố mẹ [282, 299]. Mối liên quan giữa tuổi bố mẹ và nguy cơ RLPTK có thể do một số cơ chế như những biến đổi về di truyền ngoại gen, nhiễu do yếu tố di truyền hoặc các yếu tố xã hội của tuổi sinh sản, và do yếu tố trung gian là các yếu tố nguy cơ thai sản có liên quan đến tuổi [193].

Điều kiện kinh tế - xã hội

Các yếu tố kinh tế - xã hội được cho là một yếu tố dự đoán về nguy cơ RLPTK trong một số nghiên cứu [240], gồm các đặc điểm như trình độ học vấn, nghề nghiệp của cha mẹ và kinh tế gia đình. Tại một số nước châu Á như Nhật Bản, Trung Quốc, nguy cơ RLPTK có xu hướng cao hơn ở nhóm có điều kiện kinh tế - xã hội kém hơn [119, 146]. Nghiên cứu tại Trung Quốc (2018) cho biết tỷ lệ RLPTK trẻ em ở các gia đình có thu nhập cao và vừa đều thấp hơn nhóm có thu nhập thấp với OR lần lượt là 0,6 (KTC95% = 0,39 – 0,93) và 0,44 (KTC95% = 0,27

– 0,72); tỷ lệ RLPTK ở các gia đình có học vấn trung bình chỉ bằng 63% tỷ lệ này ở nhóm có trình độ học vấn thấp (KTC95% = 41% - 95%) [146].

Tại các nước phương Tây, sự ảnh hưởng của các yếu tố kinh tế - xã hội đến nguy cơ RLPTK chưa nhất quán. Nghiên cứu tại Thụy Điển năm 2012 cho biết

nguy cơ RLPTK cao hơn ở các gia đình có thu nhập thấp và cha mẹ lao động thủ công gấp 1,4 lần (KTC95% = 1,3 – 1,6) [261]. Tương tự, nghiên cứu tại Canada và Pháp đều cho thấy tỷ lệ RLPTK cao hơn ở những nhóm có điều kiện kinh tế - xã hội thấp hơn (như thất nghiệp, không bằng cấp, người nhập cư và cha mẹ đơn thân) [66, 92]. Tuy nhiên tại Australia và Mỹ, tỷ lệ RLPTK lại thấp hơn ở các bà mẹ sống tại vùng sâu vùng xa [194] và ở nhóm bà mẹ có trình độ học vấn thấp [168, 176]. Điều này có thể do sự mất công bằng trong tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe (như không chẩn đoán RLPTK trong nhóm có điều kiện kinh tế - xã hội kém hơn).

Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tâm-thần kinh Một số nghiên cứu y văn trên thế giới đã cho thấy có tiền sử gia đình có người bị rối loạn tâm thần kinh và khuyết tật bẩm sinh có mối liên quan với nguy cơ mắc RLPTK ở trẻ [162, 227]. Ngoài ra, việc sử dụng các thuốc điều trị RLTTK, như thuốc chống trầm cảm [87], thuốc chống động kinh [323] và thuốc chống loạn nhịp [126, 143] đều xác định làm tăng nguy cơ RLPTK hoặc các đặc điểm RLPTK khi phơi nhiễm với thuốc trong thời gian mang thai. Đối với KTBS, khuyết tật phát triển, đặc biệt là bại não và chậm phát triển trí tuệ, có mối liên quan chặt chẽ với nguy cơ RLPTK. Nghiên cứu của Tollanes và cộng cự (2016) đã cho biết trẻ có anh/chị bại não thì nguy cơ mắc RLPTK tăng gấp 1,6 lần (KTC95%: 1,1 – 2,2) [315]. Nghiên cứu y văn cho thấy tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực, động kinh, rối loạn cảm xúc và chậm phát triển trí tuệ với RLPTK có thể có chung nền tảng di truyền [162, 277].

Các yếu tố di truyền

Mối liên quan giữa di truyền và RLPTK đã được các nhà di truyền học khẳng định dựa trên nhiều nghiên cứu về các cặp sinh đôi cùng trứng, khác trứng và nghiên cứu về phả hệ [42, 114, 307]. Trong đó, tỷ lệ RLPTK ở cặp sinh đôi cùng trứng có thể lên tới 90%, còn tỷ lệ này ở anh/chị em ruột khoảng từ 3-14% [143, 179, 267]. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng cơ chế tác động của yếu tố di truyền đến RLPTK thông qua các cơ chế tác động đa gen vô cùng phức tạp và cũng chưa hoàn toàn sáng tỏ [179, 273, 280, 296]. Các kết quả không đồng bộ giữa gen và kiểu hình

gen qua nhiều nghiên cứu về đột biến gen cho thấy RLPTK là kết quả của đột biến nhiều gen khác nhau. Thêm vào đó, sự tương tác giữa gen và môi trường cũng làm tăng nguy cơ RLPTK ở trẻ và trầm trọng các triệu chứng lâm sàng, hành vi và mức độ bệnh lý. Trong tương lai, sự phát triển của sinh học phân tử và di truyền sẽ gợi mở ra nhiều phương pháp chẩn đoán, điều trị và can thiệp sớm dành cho trẻ RLPTK.

1.5.2. Các yếu tố trước sinh

Tiền sử thai sản

Các nghiên cứu y văn cũng cho thấy tiền sử thai sản của bà mẹ có liên quan với nguy cơ RLPTK ở trẻ, cụ thể là sảy thai [290] và nạo phá thai [65]. Burd và cộng sự (1999) đã cho biết bà mẹ có tiền sử từng nạo phá thai có thể làm tăng nguy cơ con mắc RLPTK lên gấp 3 lần [65]. Lý do dẫn đến mối liên quan này hiện nay chưa được xác định chắc chắn, nhưng giả thuyết cho rằng tiền sử thai sản có liên quan với khoảng cách sinh của trẻ, từ đó có mối liên quan với nguy cơ RLPTK.

Hỗ trợ thụ thai

Các phương pháp hỗ trợ thụ thai được sử dụng giúp các cặp vợ chồng có thể mang thai, gồm thụ tinh trong ống nghiệm, kích trứng và tiêm tinh trùng, … Nghiên cứu tổng quan của Liu và cộng sự (2017) đã áp dụng phân tích gộp và xác định thụ tinh nhân tạo có thể làm tăng nguy cơ RLPTK gấp 1,35 lần (KTC95%: 1,09–1,68) [199]. Các bằng chứng nghiên cứu cho thấy việc áp dụng các biện pháp hỗ trợ thụ thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, sinh non, đẻ nhẹ cân và các rối loạn dấu ấn di truyền [175, 244], từ đó có thể dẫn đến tăng nguy cơ RLPTK. Các nguyên nhân dẫn đến mối liên quan giữa hỗ trợ thụ thai và RLPTK chưa được xác định, tuy nhiên một số yếu tố có khả năng đóng góp vào mối liên quan này gồm ảnh hưởng của thuốc hoặc thủ thuật hỗ trợ thụ thai, bản chất vô sinh của cặp vợ chồng (như mất cân bằng hóc môn sinh sản) [207].

Các yếu tố dinh dưỡng của mẹ

Chế độ ăn uống thời kỳ mang thai của bà mẹ có ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của trẻ, trong đó có axit folic và vitamin D. Axit folic có mối liên quan