Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 - 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017 - 2019

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT

ADDM

→	Early Autism and Developmental Disabilities Monitoring (Theo dõi sớm tự kỷ và các khuyết tật phát triển)
ASQ	→	Ages & Stages Questionnaires (Bảng hỏi về các độ tuổi và giai đoạn)
CARS	→	Childhood Autism Rating Scale (Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em)
CDC	→	Centers for Disease Control and Prevention (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật Hoa Kỳ)
CĐ	→	Chẩn đoán
CS	→	Cộng sự
ĐHYTCC	→	Đại học Y tế công cộng
DSM-IV	→	Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition (Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần, lần thứ tư)
ĐTĐ	→	Đái tháo đường
ĐTNC	→	Đối tượng nghiên cứu
ĐTV	→	Điều tra viên
GĐ	→	Gia đình
GDĐB	→	Giáo dục đặc biệt
ICD	→	International Classification of Diseases (Phân loại quốc tế về bệnh tật)
KTBS	→	Khuyết tật bẩm sinh
KTC	→	Khoảng tin cậy
M-CHAT	→	Modified Checklist for Autism in Toddlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa)
N/A	→	Không áp dụng/ không có thông tin
NCS	→	Người chăm sóc

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 240 trang tài liệu này.

NPV

→	Negative predictive value (Giá trị dự đoán âm tính)
NVYT	→	Nhân viên y tế
PDDST-II	→	Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II (Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa - II)
PPV	→	Positive predictive value (Giá trị dự đoán dương tính)
RLPTK	→	Rối loạn phổ tự kỷ
RLTK	→	Rối loạn thần kinh
RLTT	→	Rối loạn tâm thần
STAT	→	Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (Công cụ sàng lọc tự kỷ cho trẻ 2 tuổi)
THA	→	Tăng huyết áp
TTSL	→	Thu thập số liệu
TTYT	→	Trung tâm y tế

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 1. 1. Một số công cụ sàng lọc RLPTK phổ biến 18

Bảng 1. 2. Một số công cụ/tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK ở trẻ em 22

Bảng 1. 3. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại các quốc gia trên thế giới 31

Bảng 2. 1. Đối tượng và mẫu nghiên cứu định tính 68

Bảng 2. 2. Tóm tắt 03 giai đoạn nghiên cứu 71

Bảng 3. 1. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố cá nhân trẻ 80

Bảng 3. 2. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố gia đình 81

Bảng 3. 3. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trước sinh trẻ của mẹ 82

Bảng 3. 4. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trong khi sinh 83

Bảng 3. 5. Phân bố trẻ theo một số yếu tố sau sinh 84

Bảng 3. 6: Một số thông tin về hoạt động sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT 85

Bảng 3. 7: Kết quả sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT 86

Bảng 3. 8: Kết quả chẩn đoán tự kỷ bằng DSM-IV 86

Bảng 3. 9: Phân tích các dấu hiệu bất thường của trẻ RLPTK qua M-CHAT 86

Bảng 3. 10. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT với phát hiện RLTK (chỉ tính dựa trên số đã được khám chẩn đoán DSM-IV 1282 trẻ) 88

Bảng 3. 11. So sánh kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLTK 88

Bảng 3. 12. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT dựa trên số ước tính khám toàn bộ 40.243 trẻ 89

Bảng 3. 13. Phân tích hồi quy đơn biến về mối liên quan giữa một số yếu tố cá nhân với RLPTK ở trẻ em 89

Bảng 3. 14. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố gia đình với RLPTK ở trẻ em 91

Bảng 3. 15. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK trẻ em 92

Bảng 3. 16. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK trẻ em 94

Bảng 3. 17. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK trẻ em 96

Bảng 3. 18. Mô hình hồi quy đa biến logistic mối liên quan giữa các yếu tố cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh với RLPTK trẻ em 98

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ

Sơ đồ 1. 1. Khung lý thuyết các yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em 46

Sơ đồ 1. 2. Khung lý thuyết các rào cản về cung cấp, tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK 63

Sơ đồ 3. 1. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán RLPTK 85

ĐẶT VẤN ĐỀ

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội [18]. Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập. Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến cho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài.

Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh. Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.000 (0,45‰) [205]. Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là 1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73].

Ở Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi Trung ương [12]. Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trên phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình [1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại một số tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰.

Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng phục hồi của trẻ [113]. Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớm ngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK được lồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ em được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sự phát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTK muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn đoán muộn là 43,8% [2].

Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ. Hiểu biết về RLPTK của cha mẹ trẻ và cộng đồng vẫn còn hạn chế, sự thiếu hụt về dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK, nhận thức sai lầm của xã hội và sự kỳ thị, phân biệt đối xử với trẻ RLPTK có thể là những rào cản trong việc phát hiện và can thiệp sớm.

Nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK và những khó khăn trong tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK trên phạm vi toàn quốc là vô cùng cần thiết để đưa ra những số liệu đặc trưng của từng vùng miền, làm cơ sở hoạch định các chương trình quốc gia về chẩn đoán, can thiệp tự kỷ. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019”.

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU

1. Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao nhiêu?

2. Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tại Việt Nam?

3. Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ?

4. Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh văn hóa –xã hội ở Việt Nam?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1. Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018.

2. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018.

3. Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018-2019.