Tổng Quan Một Số Công Cụ Sàng Lọc Và Chẩn Đoán Rlptk Ở Trẻ Em

chứng nặng hơn về ngôn ngữ, khả năng học và khả năng độc lập. Đối với nhóm trẻ này có thể đến lớn vẫn cần phải có sự hỗ trợ.

Trẻ tự kỷ chức năng cao (High Function Autism) khi chỉ số IQ bình thường hoặc gần bình thường, nhóm trẻ này vẫn có những khó khăn về quan hệ xã hội, khả năng hiểu và thường hay dẫn đến xuất hiện lo lắng và căng thẳng.

1.2.4. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ

Có 3 cách phân loại (theo Lovaas , theo thang CARS và theo mức độ cần hỗ trợ theo DSM-5)

(1) Theo Lovaas [99]

- Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt, trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại. Giao tiếp không lời, giao tiếp mắt có nhưng ít. Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc nhắc nhở. Trẻ biết chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội nhưng khi đã học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc.

- Tự kỷ mức độ trung bình: Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế. Trẻ chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói câu 3-4 từ, không thể thực hiện hội thoại. Trẻ rất ít giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời khác cũng hạn chế, dừng lại ở mức biết gật- lắc đầu, biết chỉ tay. Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với bạn trẻ thường chỉ chú ý đến đồ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu cầu khi thích, thời gian tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản như tự ăn uống, mặc quần áo.

- Tự kỷ mức độ nặng: Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ, thường nói linh tinh; giao tiếp không lời rất kém, không giao tiếp mắt, thường kéo tay người khác. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung quanh. Tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường. Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân, xã hội.

(2) Theo Thang đánh giá mức độ tự kỷ (CARS) [254]

Dựa vào 15 lĩnh vực: Quan hệ với mọi người; bắt chước; đáp ứng tình cảm; động tác cơ thể; sử dụng đồ vật; thích nghi với sự thay đổi; phản ứng thị giác; phản ứng thính giác; phản ứng qua vị giác và khứu giác; sự sợ hãi hoặc hồi hộp; giao tiếp bằng lời; giao tiếp không lời; mức độ hoạt động; chức năng trí tuệ; và ấn tượng chung của người đánh giá.

Mỗi lĩnh vực sẽ được cho điểm từ 1 đến 4, tổng 15 lĩnh vực sẽ từ 15 đến 60 điểm. Mức độ tự kỷ được tính theo 3 mức sau:

- Không tự kỷ: 15 đến 30 điểm

- Tự kỷ nhẹ và vừa: 31 đến 36 điểm

- Tự kỷ nặng: 37 đến 60 điểm

(3) Theo mức độ cần sự hỗ trợ theo DSM-5 [31]

- Cấp độ 1 “Cần sự hỗ trợ”

Khi không có sự hỗ trợ, người RLPTK có những thiếu hụt trong giao tiếp xã hội có thể dẫn đến những khiếm khuyết dễ nhận thấy. Người RLPTK gặp nhiều khó khăn trong khởi xướng tương tác xã hội, và các phản ứng khác thường hoặc không thể đáp lại sự tương tác giao tiếp từ người khác. Họ có thể có biểu hiện giảm hứng thú với tương tác xã hội. Ví dụ: một người có thể nói được những câu hoàn chỉnh và có khả năng tham gia giao tiếp, nhưng lại không thể hội thoại qua lại với người khác, hoặc có cách thức và cố gắng để tương tác với người khác lại khác thường và thường không thành công.

Hành vi không linh động có thể ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động của người RLPTK trong một số tình huống/bối cảnh. Người RLPTK gặp khó khăn trong việc chuyển đổi giữa những hoạt động khác nhau. Những vấn đề trong việc sắp xếp, tổ chức và lập kế hoạch gây cản trở tính độc lập của người RLPTK.

- Cấp độ 2: “Cần sự hỗ trợ đáng kể”

Người RLPTK có những thiếu hụt rõ ràng trong kỹ năng giao tiếp xã hội bằng lời và không lời; sự suy giảm giao tiếp xã hội vẫn còn cả khi đã có sự hỗ trợ; khả năng khởi xướng tương tác xã hội bị hạn chế; và giảm phản ứng với sự tương tác giao tiếp từ người khác hoặc có phản ứng khác thường. Ví dụ: một người RLPTK có thể nói được một số câu đơn giản nhưng có sự hứng thú bị thu hẹp và có giao

tiếp không lời rất khác thường.

Hành vi không linh hoạt, gặp khó khăn khi phản ứng lại sự thay đổi và các hành vi hạn hẹp/lặp lại diễn ra thường xuyên, dễ nhẫn thấy và ảnh hưởng đến hoạt động của người RLPTK trong các tình huống/bối cảnh khác nhau. Họ bị lo lắng/căng thẳng và/hoặc gặp khó khăn khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc chuyển đổi hoạt động.

- Cấp độ 3 “Cần sự hỗ trợ rất nhiều”

Những thiếu hụt nghiêm trọng trong kỹ năng giao tiếp xã hội bằng lời và không lời dẫn đến sự suy giảm nghiêm trọng trong hoạt động, sự khởi xướng tương tác xã hội rất hạn chế, và rất ít khi phản ứng lại sự tương tác giao tiếp từ người khác. Ví dụ: một người RLPTK có số lượng từ mà người khác có thể hiểu được rất ít, và người này ít khi khởi xướng tương tác với người khác, và nếu có, thì cá nhân này có cách tiếp cận người khác bất thường và chỉ tiếp cận họ để đạt được nhu cầu của bản thân, và chỉ phản ứng lại với cách tiếp cận xã giao rất trực tiếp.

Họ không có sự linh động về hành vi, gặp rất nhiều khó khăn khi phải đối phó với sự thay đổi, hoặc có những hành vi bị hạn chế/lặp đi lặp lại khác gây ảnh hưởng rõ ràng đến hoạt động ở tất cả các lĩnh vực. Người RLPTK còn gặp rất nhiều khó khăn hoặc lo lắng/căng thẳng rất nhiều khi phải chuyển đổi sự tập trung hoặc chuyển đổi hoạt động.

1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em

1.3.1. Các bước sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em

Khi đánh giá tình trạng của trẻ nhỏ, các bác sỹ lâm sàng sẽ dựa vào các đặc điểm hành vi để chẩn đoán và đưa ra kết luận. Ở nhiều trẻ sơ sinh, một số các biểu hiện về hành vi của RLPTK đã xuất hiện rõ ràng trong những tháng đầu đời. Ít nhất một trong các đặc điểm đặc trưng của RLPTK (khó khăn về giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi lặp lại) đã xuất hiện trước 3 tuổi. Theo CDC, chẩn đoán và phát hiện RLPTK gồm 2 bước. Bước 1 là sàng lọc kiểm tra sự phát triển trong thời kỳ trẻ chưa có biểu hiện hoặc biểu hiện chưa rõ ràng. Bước 2 đòi hỏi những đánh giá chẩn đoán đầy đủ và do các chuyên gia và bác sỹ lâm sàng thực hiện [113].

Sàng lọc RLPTK

Bước này sử dụng các bảng kiểm sàng lọc sự phát triển để kiểm tra tình trạng phát triển bình thường của trẻ dưới 3 tuổi. Những quan sát và lo lắng của cha mẹ về sự phát triển của trẻ là rất cần thiết để cung cấp thêm thông tin trong quá trình sàng lọc cho trẻ.

Một số công cụ sàng lọc đã được xây dựng và phát triển nhằm cung cấp các thông tin về sự phát triển tương tác xã hội và giao tiếp của trẻ, trong đó gồm Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ (Checklist of Autism in Toddlers - CHAT) [44], Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa (Modified Checklist for Autism in Toddlers - M- CHAT) [272], Công cụ sàng lọc tự kỷ cho trẻ 2 tuổi (Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds - STAT) [308] và Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa - II (Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II - PDDST-II) [50].

Một số công cụ sàng lọc chỉ dựa vào câu trả lời của cha mẹ, trong khi một số khác kết hợp câu trả lời của cha mẹ và quan sát trẻ dưới 3 tuổi. Các câu quan trọng trong các công cụ này phân biệt trẻ RLPTK với các nhóm trẻ trước 2 tuổi khác bằng việc chỉ ngón tay và chơi giả vờ. Các công cụ sàng lọc không được dùng để đưa ra kết luận về RLPTK ở trẻ mà chỉ sàng lọc, phát hiện những dấu hiệu nghi ngờ để trẻ cần được khám và chẩn đoán sâu hơn. Các phương pháp sàng lọc này có thể sẽ bỏ sót trẻ có biểu hiện mắc RLPTK mức độ nhẹ, như những trẻ mắc tự kỷ chức năng cao hoặc hội chứng Asperger. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, một số các công cụ sàng lọc đã được chỉnh sửa để có thể sàng lọc hội chứng Asperger và tự kỷ chức năng cao như Bảng hỏi sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Screening Questionnaire - ASSQ), Thang đo hội chứng Asperger của Australia (Australian Scale for Asperger‘s Syndrome), và gần đây nhất là Bài kiểm tra hội chứng Asperger thời thơ ấu (Childhood Asperger Syndrome Test - CAST).

Sau bước sàng lọc, việc khám lại và chẩn đoán tự kỷ sẽ được thực hiện cho các trẻ nghi ngờ có biểu hiện hoặc nguy cơ tự kỷ.

Đánh giá chẩn đoán RLPTK

Giai đoạn 2 nên thực hiện đánh giá chẩn đoán một cách toàn diện nhằm xác định chính xác các trường hợp RLPTK hoặc các vấn đề phát triển khác. Bước đánh giá này phải do một nhóm các chuyên gia từ nhiều ngành, gồm các chuyên gia về tâm lý, tâm thần kinh, ngôn ngữ trị liệu hoặc giáo dực đặc biệt… để thực hiện chẩn đoán một trẻ bị RLPTK hay không. Do RLPTK là các rối loạn phức tạp và có thể liên quan đến vấn đề về thần kinh và di truyền, vì vậy cần đưa ra một quy trình đánh giá toàn diện có sự tham gia của nhiều chuyên gia đa ngành để kiểm tra chuyên sâu về nhận thức và ngôn ngữ của trẻ [113]. Ngoài ra, các biện pháp được phát triển để chuyên chẩn đoán RLPTK cũng được sử dụng.

Các công cụ này bao gồm Phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ chỉnh sửa (Autism Diagnosis Interview-Revised - ADI-R) [313] và Phụ lục quan sát chẩn đoán tự kỷ (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic - ADOS-G) [204]. ADI-R là một bộ câu hỏi phỏng vấn có cấu trúc bao gồm 100 câu và được xây dựng để phỏng vấn người chăm sóc trẻ. Phỏng vấn này đề cập 4 yếu tố chính là giao tiếp, tương tác xã hội, hành vi lặp lại và các biểu hiện theo tuổi của tự kỷ. Phụ lục quan sát chẩn đoán tự kỷ (ADOS-G) là công cụ quan sát được sử dụng để "nhấn mạnh" các hành vi giao tiếp xã hội bị trì hoãn, bất thường hoặc thiếu hụt thường gặp ở trẻ RLPTK.

Một công cụ khác thường được các chuyên gia sử dụng là Thang đánh giá tự kỷ thời thơ ấu (Childhood Autism Rating Scale - CARS) [321]. Thang đo này hỗ trợ đánh giá vận động cơ thể, thích ứng với sự thay đổi, phản ứng nghe, giao tiếp bằng lời và mối quan hệ với người khác của trẻ. Các chuyên gia sẽ quan sát trẻ và ghi nhận các thông tin có liên quan cùng cha mẹ trẻ. Hành vi của trẻ được xếp hạng theo thang đánh giá dựa theo độ chênh với hành vi bình thường của các trẻ cùng độ tuổi.

Hai phần kiểm tra khác được khuyên sử dụng để đánh giá sự trì hoãn phát triển ở trẻ là kiểm tra thính lực và xét nghiệm chì trong máu. Mặc dù khiếm thính có thể xảy ra ở trẻ RLPTK nhưng không phải trẻ RLPTK nào cũng gặp khó khăn nghe. Giảm khả năng nghe tạm thời cũng có thể xảy ra khi trẻ bị nhiễm trùng tai. Ngoài ra, xét nghiệm chì cũng cân nhắc được thực hiện, đặc biệt là đối với các trẻ bị trì hoãn sự phát triển tại giai đoạn cử động vùng miệng. Đây là giai đoạn trong sự phát

triển thông thường của trẻ, khi trẻ thường cho các đồ vật nhỏ vào miệng. Trẻ RLPTK thường có nồng độ chì trong máu tăng cao hơn bình thường [113].

1.3.2. Công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em

Các công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em có thể áp dụng cho trẻ từ 18 tháng tuổi, và với một số công cụ xác định độ tuổi cụ thể áp dụng được. Một số các công cụ thường được sử dụng để sàng lọc trẻ RLPTK như sau [160, 234, 355]:

Bảng 1. 1. Một số công cụ sàng lọc RLPTK phổ biến

Loại công cụa	Thiết kế	Nhận xét
1	CHAT (Check- list for Autism in Todders)- Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ ở trẻ em	- Cho trẻ 18-24+ tháng tuổi - Gồm 9 câu hỏi do bố mẹ trẻ hoàn thành hoặc phỏng vấn bố mẹ trẻ, 5 câu hỏi do bác sỹ hoặc cán bộ y tế hoàn thành, cần có sự tương tác với trẻ - Thời gian: 5 phút	- Độ nhạy: 0,18-0,38b; 0,65c - Độ đặc hiệu: 0,98-1,0b; 1,0c - Đã được áp dụng rộng rãi và có thể sử dụng miễn phí. - CHAT là công cụ sàng lọc đầu tiên được thiết kế nhằm sử dụng rộng với quần thể lớn. Tuy nhiên, hiện nay, CHAT không được khuyên dùng để phát hiện sớm RLPTK do độ nhạy thấp (18%, dựa theo nghiên cứu theo dõi 6 năm trên đoàn hệ trẻ 18 tháng tuổi được sàng lọc [44])
2	M-CHAT hay còn gọi M-CHAT_R (Modified Check- list for Autism in Todders_- Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ em có chỉnh sửa	- Cho trẻ 16-30 tháng tuổi - Gồm 23 câu hỏi do bố mẹ trẻ tự làm/ hoặc nhân viên y tế làm - Thời gian: 5 – 10 phút	- Độ nhạy: 0,50-0,85d - Độ đặc hiệu: 0,75-0,93d - Đã được áp dụng rộng rãi và sử dụng miễn phí. - Được chứng minh có thể sử dụng cho cho trẻ 16 – 30 tháng tuổi.
3	M-CHAT-R/F	- Cho trẻ 16-30	- Độ nhạy: 0,64-0,93 d

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 240 trang tài liệu này.

Loại công cụa	Thiết kế	Nhận xét
	(Modified Check- list for Autism in Todders _Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ em – gồm chỉnh sửa và theo dõi.	tháng tuổi - Gồm 20 câu hỏi, do bố mẹ trẻ làm lần đầu. Nếu trẻ dương tính thì tuân thủ theo sơ đồ theo dõi trẻ và đánh giá trong những lần tiếp theo do cán bộ y tế làm. - Thời gian: 5-7 phút cho đánh giá lần đầu và tiếp tục theo dõi đánh giá lại ở những lần sau nếu kết quả dương tính.	- Độ đặc hiệu: 0,92-0,99d - Đã áp dụng trên thế giới, tuy nhiên ở Việt Nam chưa được áp dụng rộng rãi và chưa có nghiên cứu chuẩn hóa ở Việt Nam.
4	STAT (Screening Tool for Autism in Two –Year- Olds)- Công cụ sàng lọc tự kỷ cho trẻ em 2 tuổi.	- Cho trẻ 24-36 tháng tuổi - Gồm 12 nội dung đánh giá do người được tập huấn thực hiện, cần có sự tương tác với trẻ - Thời gian: 20 phút	- Độ nhạy: 0,92d - Độ đặc hiệu: 0,85d - Chưa có thông tin về áp dụng rộng rãi và miễn phí cho bộ công cụ này. - Đòi hỏi cần được đào tạo và có chứng chỉ sử dụng. - Được chứng minh có thể sử dụng cho trẻ 24 – 36 tháng tuổi. Cần có thêm thông tin để tìm hiệu độ nhạy và độ đặc hiệu của STAT khi dùng cho trẻ 18 – 24 tháng tuổi.
5	PDDST-II (Pervasive	- Cho trẻ 18-48 tháng tuổi	- Độ nhạy: 0,92c - Độ đặc hiệu: 0,91c

Loại công cụa

Thiết kế

Nhận xét

Developmental Disorders Screening Test-II)

- Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa II.

- Gồm 22 câu hỏi do bố mẹ trẻ hoàn thành.

- Thời gian: 10 – 15 phút

- Cần mua bản quyền để sử dụng công cụ này.

- PDDST-II có 3 phiên bản, được sử dụng trong các điều kiện khác nhau và các loại sàng lọc khác nhau. Tuy nhiên, hiện mới có thông tin về độ nhạy và độ đặc hiệu từ nghiên cứu lấy mẫu tại các cơ sở y tế, cần có thêm thông tin về độ nhạy và độ đặc

hiệu với mẫu sàng lọc từ cộng đồng.

a Các công cụ sàng lọc bước 1 có thể được sử dụng trong điều kiện chăm sóc ban đầu tại cộng đồng

b Dựa vào mẫu lựa chọn từ cộng đồng

c Dựa vào mẫu lựa chọn từ các cơ sở chăm sóc y tế

d Dựa vào mẫu lựa chọn từ cộng đồng và từ các cơ sở chăm sóc y tế

Trong nghiên cứu ―Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam 2017- 2019‖, chúng tôi đã cân nhắc về nguồn lực và ưu nhược điểm của từng công cụ sàng lọc, nên chúng tôi đã quyết định sử dụng bảng kiểm sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa (M- CHAT) để sàng lọc trẻ 18-30 tháng có nguy cơ RLPTK, vì bảng kiểm này đã được đánh giá và có độ nhậy, độ đặc hiệu cao ở Việt Nam [2, 7].

- Tiêu chí đánh giá của M-CHAT:

1) Trẻ bình thường (M-CHAT âm tính): Nếu tất cả 23 câu trả lời của trẻ đều ở ô trả lời là màu ―Trắng‖; hoặc chỉ có 2 câu bất kỳ trả lời rơi vào ô màu ―đen‖; hoặc chỉ có 1 câu hỏi chủ chốt (câu 2, 7, 9, 13, 14) có câu trả lời rơi vào ô màu

―đen‖.

2) Trẻ nghi ngờ tự kỷ (M-CHAT dương tính):

+ Nếu trẻ có ≥ 3 câu bất kỳ trả lời rơi vào ô bôi đen.

+ Hoặc trẻ có ≥ 2 câu trả lời rơi vào ô bôi đen nhưng thuộc 5 câu hỏi chủ chốt, in đậm (Các câu hỏi chủ chốt là: Câu 2, 7, 9, 13, 14).