Trình Bày Được Các Nguyên Nhân Gây Dị Tật Bẩm Sinh

4. Triệu chứng lâm sàng

4.1 Suy dinh dưỡng nhẹ ( SDD độ I)

- Cân nặng còn 70 – 80% cân nặng của trẻ bình thường.

- Lớp mỡ dưới da bụng mỏng.

- Trẻ vẫn thèm ăn, chưa có biểu hiện rối loạn tiêu hóa.

4.2. Suy dinh dưỡng trung bình (SDD độ II)

- Cân nặng còn 60 – 70% cân nặng của trẻ bình thường

- Mất lớp mỡ dưới da: bụng, mông, chi.

- Rối loạn tiêu hóa từng đợt.

- Trẻ có thể biếng ăn.

4.3. Suy dinh dưỡng nặng (SDD độ III)

4.3.1. Thể teo đét (Marasmus)

- Cung cấp thiếu năng lượng là chủ yếu.

- Cân nặng còn dưới 60% trọng lượng của trẻ bình thường.

- Trẻ gầy đét, da bọc xương, vẻ mặt như cụ già do mất toàn bộ lớp mỡ dưới da bụng, mông, chi, má.

- Thường xuyên rối loạn tiêu hóa: ỉa phân lỏng, phân sống.

- Trẻ có thể thèm ăn hoặc ăn kém.

- Tinh thần mệt mỏi, ít phản ứng với ngoại cảnh, trẻ hay quấy khóc.

- Cơ nhão ảnh hưởng đến sự phát triển về vận động.

4.3.2. Thể phù (Kwashiorkor)

- Cung cấp thiếu protid là chủ yếu.

- Cân nặng còn 60 – 80% trọng lượng của trẻ bình thường.

- Trẻ phù, phù từ chân đến mặt rồi phù toàn thân, phù trắng, phù mềm ấn lõm, phù xuất hiện từ từ.

- Da khô, trên da có thể xuất hiện các mảng sắc tố ở bẹn, đùi: lúc đầu là những chấm nhỏ rải rác, lan lớn dần rồi tụ lại thành những đám màu nâu sẫm, sau vài ngày bong ra để lại lớp da non rỉ nước, rất dễ nhiễm trùng.

- Tóc thưa dễ rụng có màu hung đỏ, móng tay mềm dễ gãy.

W/H

H/A

≥ 80%

˂ 80%

90 %

Bình thường

Gầy mòn

˂ 90%

Còi cọc

Còi cọc và gầy mòn

Có thể bạn quan tâm!

Xem toàn bộ 152 trang tài liệu này.

- Trẻ ăn kém, nôn trớ, tiêu phân sống lỏng có nhày mỡ.

- Trẻ hay quấy khóc, cơ nhẽo, kém vận động.

4.3.3. Thể phối hợp (Marasmus – Kwashiorkor)

- Cung cấp thiếu năng lượng và thiếu protid.

- Cân nặng còn dưới 60% trọng lượng của trẻ bình thường.

- Trẻ phù, nhưng cơ thể lại gầy đét: người gầy đét, da bọc xương, má hóp nhưng lại phù ở mu bàn chân và có thể có mảng sắc tố.

- Trẻ kém ăn, hay bị rối loạn tiêu hóa.

Tất cả trẻ em bị suy dinh dưỡng nặng thường có thêm các triệu chứng thiếu máu, thiếu các loại vitamin, nhất là vitamin A: dẫn đến khô mắt, loét giác mạc, nổ con ngươi lòi thủy tinh thể và thủy tinh dịch gây mù lòa vĩnh viễn.

5. Chăm sóc

5.1.Nhận định

+ Hỏi:

- Tiền sử sản khoa:

• Sanh đủ tháng hay sanh non?

• Cân nặng lúc sanh

- Tiền sử bệnh: Trẻ có hay mắc các bệnh như sởi, viêm phổi, tiêu chảy, nhiễm

giun

Nếu tiêu chảy: thời gian tiêu chảy, tính chất phân... Nếu phù: tính chất phù…

- Tiền sử dinh dưỡng:

• Mẹ: khi có thai và cho con bú

• Con: Có được bú mẹ ngay sau đẻ không? Nuôi bằng sữa mẹ hay nuôi nhân tạo? Mấy tháng tuổi ăn bổ sung?

Cai sữa khi nào?

Có biếng ăn, ăn có hay nôn không?

- Tiền sử tiêm chủng.

- Tiền sử phát triển tinh thần vận động.

- Diễn biến của bệnh: các dấu hiệu phù, cân nặng, lớp mỡ dưới da, rối loạn tiêu

hóa…nặng lên hay thuyên giảm.

+ Khám thực thể:

- Cân đo (cân nặng, vòng đầu, vòng ngực,vòng cánh tay, chiều cao)

- Đo lớp mỡ dưới da bụng, mông, chi, má.

- Xác định:

• Mạch, nhiệt độ, huyết áp.

• Có phù không, vị trí, mức độ, màu sắc.

- Có mảng sắc tố không, ở đâu, có bội nhiễm không…

- Đánh giá về chế độ ăn hiện tại của trẻ: về chất lượng, khối lượng, vệ sinh…

- Phát hiện triệu chứng của các bệnh kèm theo: thiếu máu (da xanh, lòng bàn tay lợt hoặc rất lợt), thiếu vitamin A (khô mắt),viêm nhiễm, khó thở, hạ đường huyết…

- Phát hiện những bất thường về kết quả xét nghiệm phân, máu, nước tiểu…

+ Nhận định về tình cảm, cách trông nom săn sóc của gia đình đối với trẻ, phát hiện những yếu tố nguy cơ…

5.2. Chăm sóc

5.2.1. Đối với trẻ SDD nhẹ và trung bình

Hướng dẫn điều trị tại nhà:

- Điều chỉnh chế độ ăn cho hợp lý.

- Kiểm tra các bệnh nhiễm khuẩn, biết cách chăm sóc theo dõi và đề phòng các bệnh nhiễm khuẩn.

5.2.2. Đối với trẻ bị SDD nặng

Phải coi đây là bệnh cấp cứu và điều trị tại bệnh viện. Trong quá trình chăm sóc cần chú ý một số vấn đề sau:

+ Trẻ SDD nặng thường tiêu chảy và tiêu chảy kéo dài, nôn trớ nhiều , dễ rối loạn nước và điện giải, cho nên cần được bồi phụ nước và điện giải:

- Nếu mất nước vừa và nhẹ có thể uống ORS hoặc nhỏ giọt dạ dày dung dịch

ORS.

- Nếu mất nước nặng, cần cho truyền Lactat Ringer với khối lượng 70ml/kg

trong 3giờ đầu, trong đó 30ml/kg truyền trong giờ đầu, phần còn lại truyền trong 2 giờ tiếp theo.

+ Nuôi dưỡng: để phục hồi dinh dưỡng, chống được nguy cơ hạ đường huyết, hạ thân nhiệt và giảm tử vong, cần cho trẻ ăn nhiều lần trong ngày và ăn các loại thức ăn giàu năng lượng. Nguyên tắc cho ăn là:

- Ăn nhiều bữa trong ngày.

- Tăng dần calo lên theo ngày điều trị.

- Dùng sữa bò pha loãng có cho thêm đường để cung cấp thêm năng lượng. Nếu trẻ bị rối loạn tiêu hóa có thể dùng sữa đậu nành pha thêm dầu thực vật và đường.

- Bổ sung thêm kali.

- Nếu trẻ không tự ăn được bằng muỗng phải cho ăn bằng ống thông hoặc nhỏ giọt dạ dày.

- Từ tuần thứ ba có thể cho ăn thêm bột, cháo để thay thế dần các bữa sữa, rồi chuyển sang chế độ ăn bình thường.

+ Đề phòng hạ đường huyết:

Hạ đường huyết có thể xảy ra khi trẻ không ăn uống được trong thời gian 4-6 giờ, trẻ SDD nặng có thể sớm hơn. Cách đề phòng hạ đường huyết tốt nhất là phải cho trẻ ăn thường xuyên, ăn nhiều bữa trong ngày (kể cả đêm) và ăn đúng, ăn đủ về khối lượng và thành phần dinh dưỡng.

+ Đề phòng hạ thân nhiệt:

Hạ thân nhiệt thường đi kèm với hạ đường huyết và hay xảy ra vào ban đêm khi trẻ ngủ.

+ Đề phòng thiếu vitamin A bằng cách cho trẻ uống A.

+ Chống thiếu máu:

- Viên Sắt 0,05g x 1-2 viên ngày x 3 tháng

- Acide folic 5mg/ngày, kéo dài trong 2 tháng

- Truyền máu hoặc truyền khối hồng cầu 10-15 ml/kg khi có thiếu máu nặng .

+ Đề phòng nhiễm trùng:

- Đảm bảo vệ sinh cá nhân, ăn uống, môi trường.

- Cho trẻ ăn đầy đủ các chất, nhất là chất đạm.

- Giữ ấm, không để trẻ nhiễm lạnh.

- Không tiêm chủng cho trẻ SDD nặng và vừa.

- Cách ly đối với nguồn truyền nhiễm .

+ Chống nhiễm khuẩn: Sử dụng kháng sinh thích hợp, vệ sinh cá nhân, vệ sinh ăn uống, giữ ấm và cho trẻ ăn đầy đủ các chất đạm, đường, mỡ, vitamin.

5.2.3. Đánh giá

Trẻ chuyển sang giai đoạn phục hồi, nếu:

- Hết phù.

- Hết rối loạn tiêu hóa.

- Trạng thái tinh thần của trẻ trở về bình thường: hết quấy, vui đùa trở lại, ham thích xung quanh.

- Trạng thái sinh lý trở về bình thường. Ví dụ: trẻ lật được.

- Thân nhiệt ổn định.

- Tăng cân 70gr/1tuần

6. Phòng bệnh

- Chăm sóc trẻ từ khi còn nằm trong bụng mẹ bằng cách hướng dẫn để các bà mẹ có thai ăn uống đầy đủ, lao động nhẹ nhàng hợp lý, vệ sinh, giữ ấm, phòng tránh các bệnh nhiễm khuẩn. Cần theo dõi sự tăng cân của mẹ trong thời kỳ mang thai.

- Giáo dục tuyên truyền phương pháp nuôi con khoa học: Bú mẹ, ăn bổ sung đúng lúc, đúng cách, đảm bảo chất lượng, cai sữa đúng thời điểm.

- Giám sát cân nặng trẻ thường xuyên bằng biểu đồ tăng trưởng.

- Hướng dẫn những bà mẹ thiếu sữa nuôi con theo đúng chế độ ăn nhân tạo/ăn hỗn hợp/ăn sam.

- Thực hiện tiêm chủng đúng lịch.

- Phát triển và điều trị triệt để các bệnh nhiễm khuẩn.

- Động viên giáo dục các bậc cha mẹ thực hiện sinh để có đủ điều kiện “nuôi con khỏe, dạy con ngoan”.

CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ

Trả lời ngắn cho các câu từ 1 – 9 bằng cách điền từ hoặc cụm từ thích hợp vào chỗ trống:

1. Kể 2 mục tiêu của chương trình phòng chống suy dinh dưỡng:

A. ………………………………………………………………... B. . ……………………………………………………………….

2. Kể 2 tác hại của bệnh suy dinh dưỡng:

A. ………………………………………………………………… B. …………………………………………………………………

3. Kể 2 nhóm nguyên nhân gây suy dinh dưỡng:

A. ………………………………………………………………… B. …………………………………………………………………

4. Kể 3 yếu tố gây suy dinh dưỡng:

A. ………………………………………………………………… B. ………………………………………………………………… C. …………………………………………………………………

5. Kể thêm cho đủ 6 dấu hiệu của suy dinh dưỡng đang ở giai đoạn hồi phục: A. …………………………………………………………………

B. Trạng thái sinh lý trở về bình thường.

C. Nhiệt độ ổn định.

D. …………………………………………………………............

E. Hết rối loạn tiêu hóa.

F. ………………………………………………………………….

BÀI 16

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH

MỤC TIÊU

1. Trình bày được các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

2. Trình bày được các yếu tố nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh

3. Kể được một số dị tật bẩm sinh thường gặp

4. Trình bày được những phương pháp chẩn đoán trước sinh

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Các DTBS tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Theo thống kê của tổ chức y tế thế giới, tần suất DTBS chiếm 3-4 % tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. Theo kết quả một nghiên cứu của bệnh viện Từ Dũ năm 2002, ở Việt Nam có 3% thai nhi bị DTBS.

1. NGUYÊN NHÂN

Việc xác định nguyên nhân gây DTBS đã và đang được nhiều nhà nghiên cứu quan tâm. Cho đến nay các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân của nhiều trường hợp DTBS. Ước tính có khoảng 60-70% DTBS không rõ nguyên nhân. Mặc dù vậy, có thể khẳng định rằng bất kỳ DTBS nào cũng có nguyên nhân hoặc là do yếu tố môi trường, hoặc là do yếu tố di truyền và cũng có thể là do tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Trong trường hợp có kết hợp nguyên nhân môi trường với yếu tố di truyền thì được gọi là bệnh di truyền đa yếu tố.

1.1. Nguyên nhân di truyền

Nhiều dị tật bẩm sinh hay bệnh tật của con cái thường có thể là do di truyền của bố mẹ để lại. Một số lượng lớn bệnh tật và tử vong ở người là hậu quả trực tiếp hay gián tiếp của sự bất thường về di truyền. Các rối loạn di truyền được xếp dưới 4 hình thức sau đây:

- Đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến gene

- Rối loạn nhiều yếu tố

- Các rối loạn về cơ thể

Trong số các trường hợp DTBS có khoảng 5% do đột biến gene di truyền, 5% do bất thường của nhiễm sắc thể, 90% do đa yếu tố.

Hội chứng Down là hội chứng thường gặp nhất trong các bất thường về nhiễm sắc thể và nó có tần suất xuất hiện xấp xỉ 1/700 trẻ sơ sinh. Nó thường hay gặp hơn ở con cái các bà mẹ lớn tuổi.

1.2. Nguyên nhân môi trường

- Yếu tố sinh học và xã hội:

+ Tuổi của cha mẹ: có sự liên quan giữa tuổi của cha mẹ khi sinh con và sự xuất hiện các, DTBS. VD: phụ nữ 45 tuổi sinh con đầu lòng, dễ sinh con mắc tật bẩm sinh.

+ Chế độ dinh dưỡng của ngưòi mẹ trong thời gian mang thai: chế độ ăn thiếu dinh dưỡng gây nhiều tác hại, nhất là thiếu các vitamin, calci, sắt...

+ Yếu tố tâm lý, tinh thần

- Nhiễm khuẩn: xoắn khuẩn giang mai, virus rubeon, virus herpes...

- Phóng xạ: tác hại của tia X gây dị tật bẩm sinh hoặc trực tiếp gây tác hại trên sự phát triển của phôi hoặc gián tiếp trên tế bào sinh dục gây đột biến nhiễm sắc thể, do đó gây dị tật bẩm sinh cho thế hệ sau.

- Yếu tố hóa học: hormon, dược phẩm, hóa chất (Dioxin), chất độc…

2. MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ SINH CON DỊ TẬT BẨM SINH:

2.1. Một số yếu tố về đặc trưng nhân khẩu

+ Giới tính

Theo kết quả nghiên cứu và báo cáo khoa học của một số giáo sư, tiến sĩ tại bệnh viện phụ sản Từ Dũ, bệnh viện phụ sản Hà Nội và vùng dân cư đồng bằng sông Hồng số người DTBS có tỷ số giới tính cao hơn (1,21). Đặc biệt ở nhóm người DTBS loại đa dị tật có tỷ lệ giới tính cao hơn rất nhiều (1,54).

Như vậy, nhìn chung DTBS ở nam nhiều hơn nữ và tỷ lệ trẻ không xác định được giới tính khá cao.

+ Tuổi của người mẹ sinh con DTBS tại thời điểm sinh

Tuổi của mẹ là một trong những yếu tố nguy cơ cao trong sinh con bị DTBS. Trong nghiên cứu về một số khía cạnh di truyền liên quan đến chất lượng dân số của GS, TS Nguyễn Đình Hối (2001), tuổi trung bình của những bà mẹ sinh con DTBS cao hơn 2,4 tuổi so với những bà mẹ sinh con bình thường. Tuổi trung bình của các bà mẹ sinh con bị hội chứng Down cao hơn 8,3 tuổi so với những bà mẹ sinh con bình thường. Tương tự, kết quả nghiên cứu "một số yếu tố nguy cơ sinh con DTBS ở một số nhóm dân cư miền Bắc Việt Nam" cho thấy tuổi mẹ sinh con hội chứng Down cao hơn tuổi trung bình của mẹ sinh con bình thường. Nhưng nhóm mẹ sinh con DTBS loại khe hở môi, vòm miệng và dị tật hậu môn lại có tuổi trung bình thấp hơn so với tuổi trung bình của những bà mẹ sinh con bình thường. Như vậy, tuổi bà mẹ lúc mang thai và sinh con có liên quan nhất định đến sự phát triển bình thường và bất thường của phôi thai. Tuổi mẹ càng lớn thì nguy cơ sinh con dị dạng, đặc biệt là con có hội chứng Down càng cao.

2.2. Một số yếu tố về đặc trưng xã hội

DTBS không chỉ phụ thuộc vào đặc trưng nhân khẩu của đứa con và bố mẹ mà còn phụ thuộc vào những đặc trưng xã hội của họ như nơi cư trú, nghề nghiệp, trình độ văn hoá, quy mô gia đình và mức sống. Kết quả thống kê tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội số bố mẹ sống ở nông thôn có tỷ lệ sinh con DTBS cao hơn các trường hợp bố mẹ sống ở thành thị. Theo nghiên cứu ở những hộ gia đình cho thấy ở nhóm hộ có con DTBS, tỷ lệ cha và mẹ không biết đọc, biết viết cao hơn so với nhóm hộ không có con DTBS. Số con trung bình ở nhóm hộ có con DTBS nhiều hơn nhóm hộ không có con DTBS. Tỷ lệ nghèo đói ở nhóm hộ gia đình có con DTBS cao hơn so với nhóm không có con DTBS.

3. MỘT SỐ YẾU TỐ KHÁC LIÊN QUAN ĐẾN DỊ TẬT BẨM SINH:

Theo nghiên cứu ở các hộ gia đình tiền sử mắc bệnh mãn tính của người mẹ và việc sinh con DTBS liên quan với nhau. ở nhóm hộ không có con DTBS, không có trường hợp người mẹ nào mắc bệnh mãn tính và người cha chỉ có 1,4%. Ngược lại, ở nhóm hộ có con DTBS, người mẹ mắc bệnh mãn tính chiếm 15,1%, người cha là 6,1%. Tương tự như vậy, tỷ lệ người mẹ, người cha có hút thuốc và uống rượu ở nhóm hộ không có con DTBS thấp hơn rất nhiều ở nhóm hộ có con DTBS.

Tóm lại,qua các kết quả nghiên cứu đã có ở Việt nam cho thấy, qui mô DTBS ở trẻ em là tương đối lớn chiếm 2% tổng số trẻ em dưới 15 tuổi. Những yếu tố chính dẫn đến nguy cơ sinh con DTBS là:

- Tuổi của người mẹ lúc mang thai càng lớn thì khả năng sinh con bị DTBS càng cao.

- Tiền sử có con hoặc người trong gia đình bị DTBS

- Người mẹ hoặc bố bị bệnh mãn tính

- Người mẹ có nạo phá thai trước đó

- Người mẹ hoặc bố hút thuốc và nghiện rượu

- Trình độ học vấn của bố mẹ thấp

- Nghèo đói của hộ gia đình

4. THỜI GIAN GÂY DỊ TẬT

Cùng một yếu tố gây quái thai có thể gây nhiều dị tật trong cùng một thời gian do nhiều cơ quan phát triển đồng thời với nhau. Nhưng nhiều khi, một yếu tố tác động vào phôi thai ở những giai đoạn phát triển khác nhau gây ra nhiều dị tật khác nhau. Có những khác nhau về sự xuất hiện các dị tật bẩm sinh ở các giai đoạn tiền phôi, phôi và thai.

- Giai đoạn tiền phôi: bắt đầu từ lúc trứng thụ tinh và kéo dài cho tới ngày thứ 20. Ở giai đoạn này, các phôi bào còn ít hoặc chưa biệt hóa, một yếu tố gây dị tật bẩm sinh tác động vào phôi ở giai đoạn này có thể gây tổn thương toàn bộ hoặc một số lớn hay nhỏ phôi bào. Nếu tác động quá mạnh có thể gây tử vong cho phôi hoặc sảy thai.

- Giai đoạn phôi: bắt đầu từ ngày thứ 20 đến cuối tháng thứ 2. Ở giai đoạn này, các phôi bào tích cực biệt hóa tạo ra mầm mô và cơ quan. Phần lớn các yếu tố gây dị tật bẩm sinh tác động vào phôi rất hiệu lực và quyết định sự xuất hiện những dị tật. Kiểu xuất hiện dị tật tùy theo tính dễ bị tổn thương và thời gian biệt hóa của mô hay cơ quan. Mỗi mô hoặc cơ quan trong quá trình phát triển thường trải qua những thời kỳ dễ bị tổn thương tới mức tối đa, thời kỳ này thường thấy vào lúc bắt đầu xảy ra sự biệt hóa của mô hay cơ quan đó.

- Giai đoạn thai: từ cuối tháng thứ 2 cho đến khi sinh. Giai đoạn này được đặc trưng bởi sự phát triển của cơ quan. Tính cảm thụ của thai đối với tác động của yếu tố gây dị tật giảm mau trong giai đoạn này. Tuy vậy một số cơ quan còn đang biệt hóa: não, cơ quan sinh dục. Vì vậy, trong giai đoạn này các dị tật của các cơ quan đó có thể xuất hiện.