Như vậy, nghiên cứu của chúng tôi đã xác định được đặc điểm đột biến genEGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân UTPBMV. Kết quả nghiên cứu này sẽ góp phần cung cấp thêm thông tin cho các bác sỹ lâm sàng, cận lâm sàng trong việc chẩn đoán, lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp, theo dõi và tiên lượng bệnh nhân UTPBMV.
KẾT LUẬN
Nghiên cứu thực hiện trên 104 bệnh nhân UTPBMV tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu bệnh viện Bạch Mai từ tháng 01/2019 đến tháng 12/2021 cho thấy:
Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân UTPBMV:
o Độ tuổi trung bình khi phát hiện ung thư phổi là 63 ± 9,5, bệnh gặp nhiều ở nam hơn nữ (gấp 7 lần) và bệnh nhân hút thuốc lá chiếm tỷ lệ 56,7%.
o Tỷ lệ gia đình bệnh nhân có người mắc UTP hoặc các ung thư khác lần lượt là 5,8% và 11,5%.
o Phần lớn bệnh nhân vào viện vì các triệu chứng của cơ quan hô hấp như ho, ho máu, khó thở, đau ngực và khi đi khám sức khỏe với các triệu chứng không điển hình như mệt mỏi, gầy sút với các tỷ lệ lần lượt là 61,5% và 19,2%.
o 50,6% bệnh nhân giai đoạn IV.
o Khối u thường gặp ở bên phải hơn với tỷ lệ 53,5%.
Tình trạng độ biến gen EGFR và các yếu tố liên quan:
Có thể bạn quan tâm!
-
Đặc Điểm Lâm Sàng Và Cận Lâm Sàng Của Bệnh Nhân Utpbmv -
Đặc Điểm Vị Trí Và Phương Pháp Lấy Mẫu Bệnh Phẩm -
Mối Liên Quan Giữa Đột Biến Gen Egfr Với Vị Trí U -
Nhận xét tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi loại biểu mô vảy tại Bệnh viện Bạch Mai - 8
Xem toàn bộ 67 trang tài liệu này.
o Tỷ lệ đột biến là 14,4%, trong đó 13,3% trường hợp có 2 đột biến, là đột biến L858R trên exon 21 kết hợp với một đột biến khác.
o Đột biến mất đoạn exon 19 chiếm đa số với 53,3%, đột biến điểm trên exon 21 chiếm 26,7%. Đột biến trên exon 20 ít gặp hơn với tỷ lệ là 6,7% và không gặp đột biến trên exon 18.
o Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở nữ cao hơn ở nam với tỷ lệ lần lượt là 46,2% và 9,2% (p < 0,05).
o Không có sự khác biệt về mô bệnh học, nhóm tuổi, tiền sử hút thuốc lá, vị trí hay phương pháp lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm giữa nhóm phát hiện đột biến và nhóm không phát hiện đột biến gen EGFR (p>0,05).
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tiếng Việt
1. Lê Tuấn Anh (2012), Nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với hóa mô miễn dịch và yếu tố tăng trưởng nội mạch ở bệnh nhân ung thư phế quản, Luận án Tiến sĩ y học, Học viện Quân Y.
2. Nguyễn Thị Lan Anh (2017), Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến, Luận án Tiến sĩ y học, Học viện Quân Y.
3. Ngô Quý Châu (2010). Ung thư phổi tiên phát - Bệnh Hô Hấp, Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, Hà Nội.
4. Lê Văn Cường, Bùi Chí Viết, Nguyễn Chấn Hùng (2010), " Khảo sát những đặc điểm lâm sàng và điều trị ung thư phổi không phải tế bào nhỏ", Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 14 (4), tr. 386-396.
5. Dương Thanh Hiền, Lê Thị Luyến, Phạm Cẩm Phương, Nguyễn Thuận Lợi (2020), "Phân tích đột biến EGFR trong mẫu mô phủ paraffin và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ trên 60 tuổi", Bản B của Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 62 (7).
6. Nguyễn Văn Hiếu (2015). Ung thư học, Nhà xuất bản Y học.
7. Lê Hoàn (2010) Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bước đầu áp dụng phân loại TNM 2009 cho ung thư phổi nguyên phát tại khoa Hô hấp bệnh viện Bạch Mai, Luận văn Bác sỹ Chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội.
8. Mai Trọng Khoa (2013). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh ung thư, Nhà xuất bản Y học.
9. Mai Trọng Khoa (2016). Kháng thể đơn dòng và phân tử nhỏ trong điều trị bệnh ung thư, Nhà xuất bản Y học.
10. Mai Trọng Khoa, Nguyễn Xuân Kử (2012). Một số tiến bộ về kỹ thuật xạ trị ung thư và ứng dụng trong lâm sàng, Nhà xuất bản Y học.
11. Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm Phương và cộng sự (2016), "Xác định đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Bạch Mai". Tạp chí Ung thư học Việt Nam, (3-2016), tr.271-277.
12. Nguyễn Quang Trung và cộng sự (2018), "Phân tích đặc điểm phân tử bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện ung bướu Nghệ An".Tạp chí khoa học, 47(1A), Trường Đại học Vinh, tr. 56-61.
13. Vũ Văn Thịnh (2014), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cân lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi typ biểu mô tuyến điều trị tại Trung tâm Hô hấp bệnh viện Bạch Mai, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ đa khoa, Đại học Y Hà Nội.
Tiếng Anh
14. Amin M B, Greene F L, Edge S B, Compton C C, et al (2017), "The Eighth Edition AJCC Cancer Staging Manual: Continuing to build a bridge from a population-based to a more "personalized" approach to cancer staging", CA Cancer J Clin, 67 (2), pp. 93-99.
15. Arbour K C, Riely G J (2019), "Systemic Therapy for Locally Advanced and Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer: A Review", Jama, 322 (8), pp. 764-774.
16. Arrieta O, Gallardo-Rincón D, Villarreal-Garza C, Michel R M, et al (2009), "High frequency of radiation pneumonitis in patients with locally advanced non-small cell lung cancer treated with concurrent radiotherapy and gemcitabine after induction with gemcitabine and carboplatin", J Thorac Oncol, 4 (7), pp. 845-852.
17. Cappuzzo F (2014), Guide to Targeted Therapies: EGFR mutations in NSCLC, Springer International Publishing Switzerland.
18. Cheung A H, Tong J H, Chung L Y, Chau S L, et al (2020), "EGFR mutation exists in squamous cell lung carcinoma", Pathology, 52 (3), pp. 323-328.
19. Chou T Y, Chiu C H, Li L H, Hsiao C Y, et al (2005), "Mutation in the tyrosine kinase domain of epidermal growth factor receptor is a predictive and prognostic factor for gefitinib treatment in patients with non-small cell lung cancer", Clin Cancer Res, 11 (10), pp. 3750-3757.
20. Ciardiello F, Tortora G (2008), "EGFR antagonists in cancer treatment", N Engl J Med, 358 (11), pp. 1160-1174.
21. Duma N, Santana-Davila R, Molina J R (2019), "Non-Small Cell Lung Cancer: Epidemiology, Screening, Diagnosis, and Treatment", Mayo Clin Proc, 94 (8), pp. 1623-1640.
22. Ettinger D S, Aisner D L, Wood D E, Akerley W, et al (2018), "NCCN Guidelines Insights: Non-Small Cell Lung Cancer, Version 5.2018", J Natl Compr Canc Netw, 16 (7), pp. 807-821.
23. Ettinger D S, Wood D E, Aisner D L, Akerley W, et al (2021), "NCCN Guidelines Insights: Non-Small Cell Lung Cancer, Version 2.2021", J Natl Compr Canc Netw, 19 (3), pp. 254-266.
24. Genova S, Bichev S, Kanarev V (2016), "Epidermal Growth Factor Receptor Activating Mutations in Squamous Histology of Lung Cancer Patients of Southern Bulgaria", Folia Medica, 57.
25. Gu J, Hua F, Zhong D, Chen J, et al (2010), "[Systematic review of the relationship between family history of lung cancer and lung cancer risk]", Zhongguo Fei Ai Za Zhi, 13 (3), pp. 224-229.
26. Hata A, Katakami N, Kunimasa K, Yoshioka H, et al (2011), "Erlotinib for pretreated squamous cell carcinoma of the lung in Japanese patients", Jpn J Clin Oncol, 41 (12), pp. 1366-1372.
27. Hosokawa S, Toyooka S, Fujiwara Y, Tokumo M, et al (2009), "Comprehensive analysis of EGFR signaling pathways in Japanese patients with non-small cell lung cancer", Lung Cancer, 66 (1), pp. 107-113.
28. Joshi A, Zanwar S, Noronha V, Patil V M, et al (2017), "EGFR mutation in squamous cell carcinoma of the lung: does it carry the same connotation as in adenocarcinomas?", Onco Targets Ther, 10 pp. 1859-1863.
29. Kang S M, Kang H J, Shin J H, Kim H, et al (2007), "Identical epidermal growth factor receptor mutations in adenocarcinomatous and squamous cell carcinomatous components of adenosquamous carcinoma of the lung", Cancer, 109 (3), pp. 581-587.
30. Larsen J E, Minna J D (2011), "Molecular biology of lung cancer: clinical implications", Clin Chest Med, 32 (4), pp. 703-740.
31. Li S, Li X (2021), "Analysis of EGFR, KRAS, and PIK3CA gene mutation rates and clinical distribution in patients with different types of lung cancer", World J Surg Oncol, 19 (1), pp. 197.
32. Liao R G, Watanabe H, Meyerson M, Hammerman P S (2012), "Targeted therapy for squamous cell lung cancer", Lung Cancer Management, 1 (4), pp. 293-300.
33. Liu Y, Kim J, Qu F, Liu S, et al (2016), "CT Features Associated with Epidermal Growth Factor Receptor Mutation Status in Patients with Lung Adenocarcinoma", Radiology, 280 (1), pp. 271-280.
34. Loo P S, Thomas S C, Nicolson M C, Fyfe M N, et al (2010), "Subtyping of undifferentiated non-small cell carcinomas in bronchial biopsy specimens", J Thorac Oncol, 5 (4), pp. 442-447.
35. Maemondo M, Inoue A, Kobayashi K, Sugawara S, et al (2010), "Gefitinib or chemotherapy for non-small-cell lung cancer with mutated EGFR", N Engl J Med, 362 (25), pp. 2380-2388.
36. Marmor M D, Skaria K B, Yarden Y (2004), "Signal transduction and oncogenesis by ErbB/HER receptors", Int J Radiat Oncol Biol Phys, 58 (3), pp. 903-913.
37. Midha A, Dearden S, McCormack R (2015), "EGFR mutation incidence in non-small-cell lung cancer of adenocarcinoma histology: a systematic review and global map by ethnicity (mutMapII)", Am J Cancer Res, 5 (9), pp. 2892-2911.
38. Mitsudomi T, Yatabe Y (2007), "Mutations of the epidermal growth factor receptor gene and related genes as determinants of epidermal growth factor
receptor tyrosine kinase inhibitors sensitivity in lung cancer", Cancer Sci, 98 (12), pp. 1817-1824.
39. Pao W, Chmielecki J (2010), "Rational, biologically based treatment of EGFR-mutant non-small-cell lung cancer", Nat Rev Cancer, 10 (11), pp. 760-774.
40. Pisters K M, Evans W K, Azzoli C G, Kris M G, et al (2007), "Cancer Care Ontario and American Society of Clinical Oncology adjuvant chemotherapy and adjuvant radiation therapy for stages I-IIIA resectable non small-cell lung cancer guideline", J Clin Oncol, 25 (34), pp. 5506-5518.
41. Rosell R, Carcereny E, Gervais R, Vergnenegre A, et al (2012), "Erlotinib versus standard chemotherapy as first-line treatment for European patients with advanced EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (EURTAC): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial", Lancet Oncol, 13 (3), pp. 239-246.
42. Sacher A G, Dahlberg S E, Heng J, Mach S, et al (2016), "Association Between Younger Age and Targetable Genomic Alterations and Prognosis in Non-Small-Cell Lung Cancer", JAMA Oncol, 2 (3), pp. 313-320.
43. Sequist L V, Yang J C, Yamamoto N, O'Byrne K, et al (2013), "Phase III study of afatinib or cisplatin plus pemetrexed in patients with metastatic lung adenocarcinoma with EGFR mutations", J Clin Oncol, 31 (27), pp. 3327-3334.
44. Shi Y, Au J S, Thongprasert S, Srinivasan S, et al (2014), "A prospective, molecular epidemiology study of EGFR mutations in Asian patients with advanced non-small-cell lung cancer of adenocarcinoma histology (PIONEER)", J Thorac Oncol, 9 (2), pp. 154-162.
45. Shukuya T, Takahashi T, Kaira R, Ono A, et al (2011), "Efficacy of gefitinib for non-adenocarcinoma non-small-cell lung cancer patients harboring epidermal growth factor receptor mutations: a pooled analysis of published reports", Cancer Sci, 102 (5), pp. 1032-1037.
46. Siegelin M D, Borczuk A C (2014), "Epidermal growth factor receptor mutations in lung adenocarcinoma", Lab Invest, 94 (2), pp. 129-137.
47. Sun S, Schiller J H, Gazdar A F (2007), "Lung cancer in never smokers — a different disease", Nature Reviews Cancer, 7 (10), pp. 778-790.
48. Sun Y, Yin X, Wen M M, Zhang J, et al (2018), "EGFR mutations subset in Chinese lung squamous cell carcinoma patients", Molecular Medicine Reports, 17.
49. Sung H, Ferlay J, Siegel R L (2021), "Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries", 71 (3), pp. 209-249.
50. Tan W L, Ng Q S (2016), "The continuing role of epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors in advanced squamous cell carcinoma of the lung", Transl Lung Cancer Res, 5 (1), pp. 106-109.
51. Travis W D, Brambilla E, Nicholson A G, Yatabe Y, et al (2015), "The 2015 World Health Organization Classification of Lung Tumors: Impact of Genetic, Clinical and Radiologic Advances Since the 2004 Classification", J Thorac Oncol, 10 (9), pp. 1243-1260.
52. Tseng J S, Yang T Y, Chen K C, Hsu K H, et al (2012), "Retrospective study of erlotinib in patients with advanced squamous lung cancer", Lung Cancer, 77 (1), pp. 128-133.
53. Wu J Y, Wu S G, Yang C H, Chang Y L, et al (2011), "Comparison of gefitinib and erlotinib in advanced NSCLC and the effect of EGFR mutations", Lung Cancer, 72 (2), pp. 205-212.
54. Wu Y L, Zhou C, Hu C P, Feng J, et al (2014), "Afatinib versus cisplatin plus gemcitabine for first-line treatment of Asian patients with advanced non- small-cell lung cancer harbouring EGFR mutations (LUX-Lung 6): an open-label, randomised phase 3 trial", Lancet Oncol, 15 (2), pp. 213-222.
55. Yoshida T, Yoh K, Niho S, Umemura S, et al (2015), "RECIST progression patterns during EGFR tyrosine kinase inhibitor treatment of advanced non- small cell lung cancer patients harboring an EGFR mutation", Lung Cancer, 90.
56. Yuan C, Yang K, Tang H, Chen D (2016), "Diagnostic values of serum tumor markers Cyfra21-1, SCCAg, ferritin, CEA, CA19-9, and AFP in oral/oropharyngeal squamous cell carcinoma", Onco Targets Ther, 9 pp. 3381-3386.
57. Zappa C, Mousa S A (2016), "Non-small cell lung cancer: current treatment and future advances", Translational Lung Cancer Research, 5 (3), pp. 288- 300.
58. Zhou C, Wu Y L, Chen G, Feng J, et al (2011), "Erlotinib versus chemotherapy as first-line treatment for patients with advanced EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (OPTIMAL, CTONG-0802): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 study", Lancet Oncol, 12 (8), pp. 735-742.
PHỤ LỤC
PHỤ LỤC 1. PHIẾU THÔNG TIN BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU
I. THÔNG TIN CHUNG
1. Họ và tên bệnh nhân:…………………...………………………………. 2. Mã số bệnh nhân:….....................Tuổi:…… Giới: □ Nam □ Nữ
3. Lý do vào viện:
□ Triệu chứng hô hấp □ Nổi hạch
□ Triệu chứng của cơ quan di căn □ Triệu chứng toàn thân
□ Khám sức khỏe phát hiện u phổi
4. Tiền sử hút thuốc lá:
□ Không
□ Đã và đang hút thuốc lá Số lượng thuốc lá: ........... (bao.năm)
5. Tiền sử bệnh khác: □ THA □ ĐTĐ □ Khác:………………….
6. Tiền sử gia đình có người mắc ung thư phổi: □ Không □ Có Quan hệ với bệnh nhân: ..................................................................................
7. Tiền sử gia đình có người mắc ung thư khác: □ Không □ Có Nếu có, ghi rõ bệnh ung thư:........................................................................... Quan hệ với bệnh nhân: ..................................................................................
II. ĐẶC ĐIỂM KHỐI U PHỔI VÀ GIAI ĐOẠN BỆNH
1. Vị trí khối u phổi: □ Trái □ Phải □ Cả 2 bên
2. Mô bệnh học: □ UTBM vảy □ UTBM tuyến vảy □ Khác
III. XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN EGFR
1. Vị trí lấy mẫu
□ U phổi □ Hạch
□ Tổ chức cơ quan di căn □ Dịch màng phải phổi hoặc
2. Phương pháp lấy mẫu:
□ Phẫu thuật □ Sinh thiết □ Chọc dịch màng phổi/ màng tim
3. Kết quả đột biến gen
□ Không phát hiện đột biến
□ Phát hiện đột biến Vị trí đột biến:....................................